1

Tên nhiệm vụ: Ứng dụng phương pháp phân tích di truyền trước chuyển phôi không xâm lấn (NiGPT – A) trong sàng lọc bất thường vật liệu di truyền của các phôi tại Nghệ An

2

3

4

Mã số nhiệm vụ (nếu có): 06-2022

5

Tên tổ chức chủ trì: Bệnh viện Hữu nghị đa khoa Nghệ An

6

Cơ quan chủ quản: UBND Tỉnh Nghệ An

7

Chủ nhiệm nhiệm vụ: Nguyễn Văn Hương

8

Danh sách cá nhân tham gia nhiệm vụ:

9

Mục tiêu nghiên cứu:

10

Tóm tắt nội dung nghiên cứu chính: - Mô tả được đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng của các cặp vợ chồng làm thụ tinh trong ống nghiệm có các yếu tố nguy cơ cao về rối loạn nhiễm sắc thể.
- Áp dụng thành công phương pháp phân tích di truyền trước chuyển phôi không xâm lấn (NiPGT) trong sàng lọc, chẩn đoán bất thường vật liệu di truyền của 30 ca thụ tinh trong ống nghiệm ở nhóm đối tượng các cặp vợ chồng có nguy cơ cao.
- Đánh giá được hiệu quả chuyển phôi sau phân tích di truyền trước chuyển phôi không xâm lấn (NiPGT) trong sàng lọc, chẩn đoán bất thường vật liệu di truyền.
 

11

Lĩnh vực nghiên cứu: Sản khoa và phụ khoa

12

Mục tiêu kinh tế xã hội của nhiệm vụ:

13

Phương pháp nghiên cứu: Nội dung 1. Mô tả đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng của các cặp vợ chồng làm thụ tinh trong ống nghiệm có các yếu tố nguy cơ cao về rối loạn nhiễm sắc thể.
            - Nội dung: Khám lâm sàng, cận lâm sàng cho bệnh nhân về tiền sử, xét nghiệm, siêu âm, chụp tử cung, ghi nhận các đặc điểm noãn, tinh trùng, phôi trong quá trình điều trị......
          - Số lượng bệnh nhân: 30 cặp vợ chồng
- Địa điểm thực hiện: Bệnh viện hữu nghị Đa Khoa Nghệ An.
- Dự kiến kết quả: Báo cáo mô tả đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng của các cặp vợ chồng làm thụ tinh trong ống nghiệm có các yếu tố nguy cơ cao về rối loạn nhiễm sắc thể.
Nội dung 2. Áp dụng phương pháp phân tích di truyền trước chuyển phôi không xâm lấn (NiPGT) trong sàng lọc, chẩn đoán bất thường vật liệu di truyền của 30 ca thụ tinh trong ống nghiệm ở nhóm đối tượng các cặp vợ chồng có nguy cơ cao.
a. Đào tạo, tiếp nhận phương pháp phân tích di truyền trước chuyển phôi không xâm lấn (NiPGT) trong sàng lọc, chẩn đoán bất thường vật liệu di truyền ở nhóm đối tượng các cặp vợ chồng có nguy cơ cao.
- Đơn vị chuyển giao, đào tạo tập huấn: Học viện Quân Y
- Nội dung: phương pháp phân tích di truyền trước chuyển phôi không xâm lấn (NiPGT) trong sàng lọc, chẩn đoán bất thường vật liệu di truyền ở nhóm đối tượng các cặp vợ chồng có nguy cơ cao.
- Thành phần đào tạo: 10 người (Chủ nhiệm dự án, 09 cán bộ kỹ thuât)
- Địa điểm: Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An.
- Thời gian: 3 đợt, mỗi đợt 3 ngày (cả đi, về)
b. Áp dụng phương pháp phân tích di truyền trước chuyển phôi không xâm lấn (NiPGT) trong sàng lọc, chẩn đoán bất thường vật liệu di truyền ở nhóm đối tượng các cặp vợ chồng có nguy cơ cao.
          - Số lượng bệnh nhân: 30 cặp vợ chồng
          - Địa điểm thực hiện: Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An
          - Nội dung:
            + Tiến hành kích thích buồng trứng. Chọc hút trứng và nuôi cấy phôi nang, hỗ trợ phôi thoát màng, trữ phôi,
            + Thu nhận 50 mẫu dịch khoang phôi nang và môi trường nuôi cấy phôi nang.
            + Phân tích di truyền mẫu trước chuyển phôi không xâm lấn.
+ Chuẩn bị nội mạc tử cung (khám, chỉ định thuốc và theo dõi).
+ Rã đông phôi và chuyển phôi có kết quả bình thường sau sàng lọc di truyền trước làm tổ không xâm lấn.
- Dự kiến kết quả: Báo cáo tỷ lệ thu nhận được DNA trong mẫu, tỷ lệ mẫu khuếch đại được DNA, tỷ lệ mẫu cho kết quả bình thường. Xác định các rối loạn nhiễm sắc thể của phôi thông qua dịch nuôi cấy. Xác định tỷ lệ các loại rối loạn nhiễm sắc thể của phôi thông qua dịch nuôi cấy.
          Nội dung 3. Đánh giá hiệu quả chuyển phôi sau phân tích di truyền trước chuyển phôi không xâm lấn (NiPGT) trong sàng lọc, chẩn đoán bất thường vật liệu di truyền.
- Nội dung:
+ Xét nghiệm đánh giá kết quả có thai sau chuyển phôi 14 ngày, thực hiện siêu âm sau 3 tuần nếu kết quả có thai.
+ Theo dõi thai đến 10 tuần và tư vấn làm xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn cho thai (NIPT).
+ Đánh giá hiệu quả chuyển phôi sau phân tích di truyền: Xác định tỷ lệ có thai sinh hoá; thai lâm sàng, kết quả sàng lọc không xâm lấn lúc thai 10 tuần.
- Dự kiến kết quả: Báo cáo đánh giá hiệu quả chuyển phôi sau phân tích di truyền trước chuyển phôi không xâm lấn (NiPGT) trong sàng lọc, chẩn đoán bất thường vật liệu di truyền.
          Nội dung 4. Hội thảo khoa học
            - Nội dung: Đánh giá hiệu quả chuyển phôi sau phân tích di truyền trước chuyển phôi không xâm lấn (NiPGT) trong sàng lọc, chẩn đoán bất thường vật liệu di truyền.
            - Số lượng, thành phần: 50 người, Sở KH&CN, Sở Y tế, đơn vị chuyển giao, các chuyên gia, Đơn vị Chủ trì và cán bộ thực hiện đề tài.
            - Thời gian: 1 buổi
            - Địa điểm: Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An.
3. Sản phẩm của đề tài
            - Báo cáo Khoa học kết quả thực hiện đề tài.
- Phương pháp phân tích di truyền trước chuyển phôi không xâm lấn (NiPGT) trong sàng lọc, chẩn đoán bất thường vật liệu di truyền ở nhóm đối tượng các cặp vợ chồng có nguy cơ cao.
          - 50 mẫu sản phẩm nhân toàn bộ hệ gen từ dịch nuôi cấy phôi nang của các cặp vợ chồng hiếm muộn nguy cơ cao.
            - Có 1-2 bài báo khoa học được đăng trên tạp chí chuyên ngành.

 

14

Sản phẩm khoa học và công nghệ dự kiến:

15

Địa chỉ và quy mô ứng dụng dự kiến: Nghệ An

16

Thời gian thực hiện: 0 tháng (từ 01/06/2022 đến 01/06/2024)

17

Kinh phí được phê duyệt: 1110 triệu đồng
trong đó:

18

Quyết định phê duyệt: số 1358/QĐ-UBND ngày 08 tháng Tháng 5 năm 2022

19

Hợp đồng thực hiện: số ngày 01 tháng Tháng 1 năm 1970