1

Tên nhiệm vụ: Nghiên cứu ứng dụng quy trình kỹ thuật giải trình tự gene và phương pháp điều trị hợp lý ở trẻ bệnh động kinh kháng thuốc tại bệnh viện Sản nhi Nghệ An

2

3

4

Mã số nhiệm vụ (nếu có): 13-2022

5

Tên tổ chức chủ trì: Nghiên cứu ứng dụng quy trình kỹ thuật giải trình tự gene và phương pháp điều trị hợp lý ở trẻ bệnh động kinh kháng thuốc tại bệnh viện Sản nhi Nghệ An

6

Cơ quan chủ quản: UBND Tỉnh Nghệ An

7

Chủ nhiệm nhiệm vụ: Tăng Xuân Hải

8

Danh sách cá nhân tham gia nhiệm vụ:

9

Mục tiêu nghiên cứu:

10

Tóm tắt nội dung nghiên cứu chính: + Xác định một số biến thể gene SCN1A, SCN9A, KCNQ3 và phân tích một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhi mắc động kinh kháng thuốc.
+ Đánh giá kết quả điều trị bệnh nhân nhi mắc động kinh kháng thuốc có biến đổi gene bằng chế độ ăn ketogenic.
+ Áp dụng kết quả giải trình tự gene vào điều trị bệnh nhân nhi mắc động kinh kháng thuốc.

11

Lĩnh vực nghiên cứu: Thần kinh học (bao gồm cả Tâm sinh lý học)

12

Mục tiêu kinh tế xã hội của nhiệm vụ:

13

Phương pháp nghiên cứu: Nội dung 1: Nghiên cứu một số đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng động kinh kháng thuốc
- Đặc điểm của đối tượng nghiên cứu: tên, tuổi, giới tính
- Một số đặc điểm lâm sàng:
+ Tiền sử bản thân, tiền sử gia đình, tiền sử bệnh tật, tiền sử cơn động kinh
+ Diễn biến của các cơn co giật, động kinh trên lâm sàng, các biểu hiện trước cũng như sau cơn.
+ Quá trình sử dụng thuốc chống động kinh, các kết hợp thuốc, liều lượng các thuốc. Mức độ tuân thủ điều trị của bệnh nhân. Các bệnh kèm theo làm ảnh hưởng đến việc sử dụng và tác dụng của thuốc.
- Một số đặc điểm cận lâm sàng:
+ Thông qua kết quả công thức máu, sinh hóa máu, điện não đồ thường, chụp MRI sọ não và các tài liệu để nghiên cứu đặc điểm cận lâm sàng của các bệnh nhân động kinh kháng thuốc.
Nội dung 2: Xác định một số biến thể gene SCN1A, SCN9A, KCNQ3 và mối tương quan biến thể gene với đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở trẻ mắc động kinh kháng thuốc
- Tổ chức thu thập bảo quản vận chuyển mẫu máu
+ Tập huấn quy trình lấy mẫu và bảo quản mẫu máu (Số lượng: 10 người, Thời gian: 01 ngày)
+ Lấy mẫu cho đối tượng nghiên cứu (100 mẫu)
- Bảo quản vận chuyển và lưu trữ chờ phân tích mẫu
- Xét nghiệm sinh học phân tử biến thể gene
+ Bảo quản vận chuyển mẫu xét nghiệm đến cơ sở xét nghiệm sinh học phân tử
+ Xét nghiệm phân tích genne
+ Xác định tỷ lệ biến thể gene
- Phân tích mối tương quan lâm sàng, cận lâm sàng với các biến thể gene được xác định
Nội dung 3: Điều trị bệnh nhân nhi mắc động kinh kháng thuốc bằng chế độ ăn ketogenic
- Lựa chọn bệnh nhân đủ tiêu chuẩn điều trị bằng chế độ ăn ketogenic (50 bệnh nhân)
- Tư vấn và đánh giá trước khi bắt đầu chế độ ăn ketogenic
- Áp dụng chế độ ăn ketogenic cho bệnh nhân đã được lựa chọn
- Theo dõi và đánh giá kết quả điều trị cho bệnh nhân sau 1 tháng, 2 tháng, 3 tháng.
Nội dung 4: Hoàn thiện phương pháp điều trị hợp lý ở trẻ mắc động kinh kháng thuốc
Nội dung 5: Hội thảo khoa học
- Nội dung : Đánh giá hiệu quả điều trị cho trẻ em mắc bệnh động kinh kháng thuốc.
- Số lượng : 50 người.
- Thành phần : Ban chủ nhiệm đề tài, đại diện Sở Y tế, Sở  KH&CN, Các chuyên gia, Các cơ sở y tế có liên quan
- Thời gian: 01 buổi
- Địa điểm: thành phố Vinh, tỉnh Nghệ An
 
3. Phương pháp nghiên cứu
Đề tài sẽ sử dụng các phương pháp mô tả hồi cứu-tiến cứu có đối chứng
- Đối tượng:
Nhóm bệnh: Các bệnh nhân được chẩn đoán là động kinh kháng thuốc có biến đổi gene tại khoa Thần kinh-Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An
Nhóm chứng: Các bệnh nhân mắc động kinh có đáp ứng thuận lợi với thuốc kháng động kinh, tương đồng với nhóm bệnh về khoảng tuổi và giới tính được chọn vào nghiên cứu tại khoa Thần kinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An
- Chọn mẫu và cỡ mẫu
+ Chọn mẫu thuận tiện.
+ Cỡ mẫu nghiên cứu: 200 bệnh nhân.
- Các bước tiến hành nghiên cứu
   Bước 1: Sàng  lọc 200 bệnh nhân động kinh, lấy thông tin qua mẫu bệnh án.
   Bước 2: Làm xét nghiệm chẩn đoán bệnh: công thức máu, sinh hóa máu, điện não đồ thường, chụp MRI sọ não cho 200 bệnh nhân.
   Bước 3: Chọn 100 bệnh nhân từ 200 bệnh nhân. Trong đó 50 bệnh nhân kháng thuốc, 50 bệnh nhân đáp ứng thuốc.
   Bước 4: Phân tích gen cho 100 bệnh nhân.
   Bước 5: Tiến hành điều trị cho 50 bệnh nhân kháng thuốc bằng chế độ ăn ketogenic
  Bước 6: Theo dõi kết quả điều trị cho 50 bệnh nhân sau 1 tháng, 2 tháng, 3 tháng.
 

14

Sản phẩm khoa học và công nghệ dự kiến:

15

Địa chỉ và quy mô ứng dụng dự kiến: khoa Thần kinh-Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An

16

Thời gian thực hiện: 0 tháng (từ 01/07/2022 đến 01/07/2024)

17

Kinh phí được phê duyệt: 772 triệu đồng
trong đó:

18

Quyết định phê duyệt: số 1683/QĐ-UBND ngày 15 tháng Tháng 6 năm 2022

19

Hợp đồng thực hiện: số ngày 01 tháng Tháng 1 năm 1970