1

Tên nhiệm vụ: Nghiên cứu bệnh thalassemia và hemoglobin E trong cộng đồng các dân tộc ở tỉnh Sóc Trăng và đề xuất một số giải pháp can thiệp

2

3

4

Mã số nhiệm vụ (nếu có):

5

Tên tổ chức chủ trì: Trường Đại học Y dược Cần Thơ

6

Cơ quan chủ quản: UBND Tỉnh Sóc Trăng

7

Chủ nhiệm nhiệm vụ:

8

Danh sách cá nhân tham gia nhiệm vụ:

9

Mục tiêu nghiên cứu:

10

Tóm tắt nội dung nghiên cứu chính: Xác định tỉ lệ lưu hành các thể bệnh α-thalassemia; β-thalassemia; bệnh thalassemia kết hợp và hemoglobin E trong cộng đồng các dân tộc Kinh, Hoa, Khmer ở tỉnh Sóc Trăng. Ứng dụng các kỹ thuật sàng lọc và xác định bệnh: đo sức bền hồng cầu, DCIP test (Dichlorophenol indophenol test), điện di Hb bằng phương pháp điện di mao quản để xác định tỉ lệ các thể bệnh α - thal, β - thal ...và bệnh HbE trong cộng đồng các dân tộc ở tỉnh Sóc Trăng. Xác định tỉ lệ phân bố các kiểu đột biến gen các bệnh thalassemia và hemoglobin E trong cộng đồng các dân tộc Kinh, Hoa, Khmer ở tỉnh Sóc Trăng. Ứng dụng các kỹ thuật sinh học phân tử hiện đại: PCR, giải trình tự gen để xác định chính xác tần suất cá thể mang gen bệnh trong cộng đồng các dân tộc ở tỉnh Sóc Trăng, xác định tỉ lệ phân bố theo nhóm tuổi, giới tính, địa dư... Mô tả một số đặc điểm lâm sàng và huyết học các thể bệnh thalassemia và hemoglobin E trong cộng đồng các dân tộc ở tỉnh Sóc Trăng. Xác định độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị tiên đoán dương và giá trị đoán âm, tỉ lệ âm tính giả và tỉ lệ dương tính giả của các xét nghiệm sàng lọc bệnh thalasemia và hemoglobin E. Từ đó đề xuất các biện pháp đơn giản và hiệu quả có thể áp dụng để sàng lọc bệnh trong cộng đồng. Đồng thời cũng đề xuất xây dựng tài liệu tư vấn di truyền cho các đối tượng trong độ tuổi sinh sản nhằm hạn chế sinh những thể bệnh nặng (trẻ thể đồng hợp tử hoặc dị hợp tử kép).

11

Lĩnh vực nghiên cứu: Huyết học và truyền máu

12

Mục tiêu kinh tế xã hội của nhiệm vụ:

13

Phương pháp nghiên cứu:

14

Sản phẩm khoa học và công nghệ dự kiến:

15

Địa chỉ và quy mô ứng dụng dự kiến:

16

Thời gian thực hiện: 24 tháng (từ đến )

17

Kinh phí được phê duyệt: 749.695 triệu đồng
trong đó:

18

Quyết định phê duyệt: số ngày 01 tháng Tháng 1 năm 1970

19

Hợp đồng thực hiện: số ngày 01 tháng Tháng 1 năm 1970