1

Tên nhiệm vụ: Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (exome) ở bệnh nhân tự kỷ Việt Nam (Whole exome sequencing of patients with autism in Vietnam)

2

3

4

Mã số nhiệm vụ (nếu có):

5

Tên tổ chức chủ trì:

6

Cơ quan chủ quản: Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

7

Chủ nhiệm nhiệm vụ:

8

Danh sách cá nhân tham gia nhiệm vụ:

9

Mục tiêu nghiên cứu:

10

Tóm tắt nội dung nghiên cứu chính: Sàng lọc bệnh nhân tự kỷ, lập hồ sơ bệnh nhân: Bác sỹ tiến hành thăm khám lâm sàng và lập hồ sơ bệnh nhân có biểu hiện tự kỷ tại Khoa Tâm thần, Bệnh viện Nhi trung ương và các trung tâm khác._x000d_ Thu thập máu, tách chiết, kiểm tra chất lượng và bảo quản DNA tổng số: Tách chiết DNA tổng số các mẫu máu của bệnh nhân tự kỷ thu thập được; Kiểm tra chất lượng và bảo quản DNA tổng số._x000d_ Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (exome) và phân tích số liệu: Xác định trình tự toàn bộ vùng mã hóa (exome) ở bệnh nhân tự kỷ (3 bệnh nhân) và người bình thường bằng máy giải trình tự gen thế hệ mới; Tiền xử lý số liệu về các gen liên quan đến bệnh tự kỷ; Xác định biến dị di truyền ở các bệnh nhân._x000d_ Xây dựng qui trình giải và phân tích vùng mã hóa (exome) ở bệnh nhân tự kỷ.

11

Lĩnh vực nghiên cứu: Công nghệ sinh học y học khác

12

Mục tiêu kinh tế xã hội của nhiệm vụ:

13

Phương pháp nghiên cứu:

14

Sản phẩm khoa học và công nghệ dự kiến:

15

Địa chỉ và quy mô ứng dụng dự kiến:

16

Thời gian thực hiện: 24 tháng (từ đến )

17

Kinh phí được phê duyệt: 600 triệu đồng
trong đó:

18

Quyết định phê duyệt: số ngày 01 tháng Tháng 1 năm 1970

19

Hợp đồng thực hiện: số ngày 01 tháng Tháng 1 năm 1970