1

Tên nhiệm vụ: Giải trình tự toàn bộ hệ gen biểu hiện (exome) ở một số con/cháu của các nạn nhân chất độc da cam/dioxin bị thiểu năng trí tuệ

2

3

4

Mã số nhiệm vụ (nếu có):

5

Tên tổ chức chủ trì:

6

Cơ quan chủ quản: Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

7

Chủ nhiệm nhiệm vụ:

8

Danh sách cá nhân tham gia nhiệm vụ:

9

Mục tiêu nghiên cứu:

10

Tóm tắt nội dung nghiên cứu chính: Sàng lọc nận nhân chất độc da cam/dioxin bị thiểu năng trí tuệ: Sàng lọc nận nhân chất độc da cam/dioxin trên cơ sở các hồ sơ, tài liệu, bệnh án hiện có và bằng bộ câu hỏi phỏng vấn khi thăm, khám; Sàng lọc nận nhân chất độc da cam/dioxin bị thiểu năng trí tuệ bằng các xét nghiệm lâm sàng và hóa sinh_x000d_ Phân tích đánh giá hệ gen của nạn nhân chất độc da cam /dioxin bị thiểu năng trí tuệ: Thu thập mẫu máu của 5-10 phả hệ (14-15 mẫu) của các nạn nhân chất độc da cam/dioxin bị thiểu năng trí tuệ; Phân tích bộ nhiễm sắc thể (karotyping) và hội chứng Fragile X; Tách chiết DNA tổng số sử dụng bộ kit QIAmp DNA Maxi Kit (QIAGEN); Giải trình tự toàn bộ exome ở bệnh nhân thiểu năng trí tuệ và các thành viên gia đình; Phân tích thống kê tin sinh học về các gen và biến đổi di truyền ở các bệnh nhân và các phả hệ.

11

Lĩnh vực nghiên cứu: Công nghệ sinh học y học khác

12

Mục tiêu kinh tế xã hội của nhiệm vụ:

13

Phương pháp nghiên cứu:

14

Sản phẩm khoa học và công nghệ dự kiến:

15

Địa chỉ và quy mô ứng dụng dự kiến:

16

Thời gian thực hiện: 36 tháng (từ đến )

17

Kinh phí được phê duyệt: 1166 triệu đồng
trong đó:

18

Quyết định phê duyệt: số ngày 01 tháng Tháng 1 năm 1970

19

Hợp đồng thực hiện: số ngày 01 tháng Tháng 1 năm 1970