1

Tên nhiệm vụ: Đánh giá hiệu quả kỹ thuật xét nghiệm GAP-PCR kết hợp MALDI-TOF để phát hiện thai phụ mang gen Thalassemia tại bệnh viện Hà Nội.

2

3

4

Mã số nhiệm vụ (nếu có): CT08/02-2023-3

5

Tên tổ chức chủ trì: Bệnh viện Phụ Sản Hà nội

6

Cơ quan chủ quản: UBND TP. Hà Nội

7

Chủ nhiệm nhiệm vụ: TS.BSCKII Mai Trọng Hưng

8

Danh sách cá nhân tham gia nhiệm vụ: Ths.Bs. Nguyễn Cảnh Chương Ths.BSCKII. Nguyễn Thị Thủy Ths.Bs. Trịnh Thuỳ Dương Ths.Bs. Trần Thị Minh Thu Bs. Vũ Văn Đệ Ths. Tạ Thị Kim Huệ TS. Nguyễn Hoài Nghĩa Ths.Bs. Tăng Hùng Sang TS. Lâm Tuấn Thanh CNĐD. Hà Thị Thu Hiền

9

Mục tiêu nghiên cứu:

1) Đánh giá hiệu quả kỹ thuật xét nghiệm GAP-PCR kết hợp MALDI-TOF để phát hiện thai phụ mang gen Thalassemia tại các bệnh viện Hà Nội.

2) Xác định tần suất thai phụ Hà Nội mang gene bệnh Thalassemia.

10

Tóm tắt nội dung nghiên cứu chính:

Nội dung 1: Nghiên cứu tổng quan

Nội dung 2: Xây dựng hồ sơ, thông qua hội đồng đạo đức trong nghiên cứu y sinh học

Nội dung 3: Nghiên cứu xây dựng quy trình sàng lọc thai phụ mang gen bệnh thalassemia bằng kỹ thuật GAP-PCR kết hợp MALDI-TOF

Nội dung 4: Đánh giá kết quả sàng lọc xác định gen đột biến bằng kỹ thuật GAP-PCR kết hợp MALDI-TOF

Nội dung 5: Đánh giá hiệu quả kỹ thuật GAP-PCR kết hợp MALDI-TOF để phát hiện thai phụ mang gen thalassemia

Nội dung 6: Nghiên cứu đề xuất ứng dụng quy trình sàng lọc thai phụ mang gen thalassemia bằng phương pháp GAP-PCR kết hợp MALDI-TOF tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội và một số cơ sở y tế có đủ điều kiện tại thành phố Hà Nội

Nội dung 7: Đánh giá tỷ lệ thai phụ Hà Nội mang gen bệnh Thalassemia và tỷ lệ các đột biến thường gặp trong nhóm thai phụ

11

Lĩnh vực nghiên cứu: Ngoại khoa (Phẫu thuật)

12

Mục tiêu kinh tế xã hội của nhiệm vụ:

Kết quả nghiên cứu góp phần cung cấp bằng chứng khoa học về hiệu quả và tiềm năng ứng dụng của xét nghiệm gien trong tầm soát bệnh Thalassemia trong cộng đồng, giúp hạn chế gánh nặng bệnh tật cho gia đình bệnh nhân và xã hội.

13

Phương pháp nghiên cứu:

1. 1. Thiết kế nghiên cứu:
   2. Nghiên cứu cắt ngang mô tả, so sánh 2 nhánh xét nghiệm đồng thời cho đối tượng nghiên cứu (thai phụ tại các bệnh viện phụ sản Hà Nội).

Cỡ mẫu nghiên cứu Thalassemia

            Theo nghiên cứu của tác giả Nguyễn Khắc Hân Hoan 2012 trên dân số nghiên cứu Việt Nam, độ nhạy 88 % đến 96%, độ đặc hiệu 50% đến 70% bằng phương pháp sàng lọc với xét nghiệm công thức máu MCH và MCV [ Hoan và cộng sự 2012]. Ước tính tại Việt Nam có hơn 10 triệu người lành mang gen bệnh Thalassemia, trên tổng dân số Viêt Nam năm 2021 có 98-100 triệu dân, do đó tỉ lệ người mang gen bệnh Thalassemia ước tình là p = 10%. Với nghiên cứu tầm soát Thalassemia bằng phân tích giải trình tự gen DNA, chúng tôi kỳ vọng kỹ thuật này sẽ cải thiện xét nghiệm chẩn đoán cả độ nhạy và độ đặc hiệu phát hiện bệnh lên đến 99%.

14

Sản phẩm khoa học và công nghệ dự kiến:

Dạng I: Báo cáo khoa học

Quy trình tối ưu phát hiện gien Thalassemia bằng kỹ thuật GAP-PCR kết hợp MALDI-TOFvới các kỹ thuật xét nghiệm phát hiện khác.

Báo cáo đánh giá tần suất thai phụ Hà Nội mang gien bệnh Thalassemia.

Bảng số liệu gien phát hiện các thể Thalassemia trên thai phụ Hà Nội.

Báo cáo khả năng phát hiện gien Thalassemia bằng kỹ thuật GAP-PCR kết hợp MALDI-TOF

Báo cáo khoa học tổng kết đề tài

Báo cáo tóm tắt

Kỷ yếu hội thảo khoa học. Bộ báo cáo thực hiện các nội dung công việc

Phụ lục. USB. Bộ tài liệu bàn giao kết quả nghiên cứu. Thạc sỹ. Đào tạo.

Dạng II: Bài báo; sách chuyên khảo và các sản phẩm khác

01 Bài báo trên tạp chí chuyên ngành quốc tế

15

Địa chỉ và quy mô ứng dụng dự kiến: Cải tiến quy trình tầm soát tiền sinh liên quan đến bệnh thalassemia được ứng dụng tại Bệnh Viện Phụ Sản Hà Nội

16

Thời gian thực hiện: 27 tháng (từ 11/2023 đến 12/2025)

17

Kinh phí được phê duyệt: 2,700 triệu đồng
trong đó:

18

Quyết định phê duyệt: số ngày 01 tháng Tháng 1 năm 1970

19

Hợp đồng thực hiện: số ngày 01 tháng Tháng 1 năm 1970