Các nhiệm vụ khác
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  13079543
  • Nhiệm vụ đang tiến hành

Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (exome) ở bệnh nhân tự kỷ Việt Nam (Whole exome sequencing of patients with autism in Vietnam)

Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Bộ

Công nghệ sinh học y học khác

Sàng lọc bệnh nhân tự kỷ, lập hồ sơ bệnh nhân: Bác sỹ tiến hành thăm khám lâm sàng và lập hồ sơ bệnh nhân có biểu hiện tự kỷ tại Khoa Tâm thần, Bệnh viện Nhi trung ương và các trung tâm khác._x000d_ Thu thập máu, tách chiết, kiểm tra chất lượng và bảo quản DNA tổng số: Tách chiết DNA tổng số các mẫu máu của bệnh nhân tự kỷ thu thập được; Kiểm tra chất lượng và bảo quản DNA tổng số._x000d_ Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (exome) và phân tích số liệu: Xác định trình tự toàn bộ vùng mã hóa (exome) ở bệnh nhân tự kỷ (3 bệnh nhân) và người bình thường bằng máy giải trình tự gen thế hệ mới; Tiền xử lý số liệu về các gen liên quan đến bệnh tự kỷ; Xác định biến dị di truyền ở các bệnh nhân._x000d_ Xây dựng qui trình giải và phân tích vùng mã hóa (exome) ở bệnh nhân tự kỷ.