Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong sàng lọc bệnh Parkinson có yếu tố di truyền

Các nhiệm vụ khác

Giảm hàm lượng chất bốc lưu huỳnh trong than ở địa phương
Nghiên cứu một số giải pháp khoa học công nghệ nhằm phát triển sản xuất mía nguyên liệu đạt năng suất cao chất lượng tốt phục vụ đổi mới cơ cấu mùa vụ và cung cấp ổn định mía nguyên liệu cho các nhà máy đường tại vùng khô hạn Miền Trung - Chuyên đề : Xây
Nghiên cứu ứng dụng giải pháp mạng FM đơn tần phiên bản 20
Mô phỏng cơ chế tinh thể hóa và sự tạo thành thủy tinh trong vật liệu vô định hình
Ứng dụng khoa học công nghệ xây dựng mô hình trồng cây chùm ngây (Moringa oleifera Lam 1785) có giá trị kinh tế cao tại tỉnh Thái Nguyên
Hoàn thiện công nghệ và thiết bị sản xuất một số sản phẩm thực phẩm chức năng từ lúa gạo
Đảm bảo định hướng xã hội chủ nghĩa trong hoạt động quản lý của Nhà nước ta hiện nay
Nghiên cứu cải tiến và ứng dụng công nghệ mới trong nghề câu cá ngừ đại dương ở vùng biển miền Trung và Đông Nam bộ-Kết quả khảo sát trên tàu câu cá ngừ đại dương KH95543TS từ tháng 6 đến tháng 7/2006
Hỗ trợ doanh nghiệp vừa và nhỏ trên địa bàn tỉnh trong lĩnh vực sở hữu công nghiệp giai đoạn 2011-2015 (năm 2011)
Thị trường ngách với việc vận dụng vào quản trị kinh doanh hiện đại

liên kết website

Lượt truy cập

Lượt truy cập : 14,855,010

Kết quả thực hiện nhiệm vụ

MS đề tài

KC.10/16-20

Số đăng ký KQ

2021-48-641/KQNC

Tên nhiệm vụ

Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong sàng lọc bệnh Parkinson có yếu tố di truyền

Tổ chức chủ trì

Viện Nghiên cứu hệ gen

Cơ quan chủ quản

Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Cấp quản lý nhiệm vụ

Quốc gia

Thuộc chương trình

Chủ nhiệm nhiệm vụ

TS. Nguyễn Đăng Tôn

Cán bộ phối hợp

TS. Nguyễn Hải Hà; ThS. Vũ Phương Nhung; TS. Nguyễn Thùy Dương; ThS. Trần Thị Bích Ngọc; ThS. Ma Thị Huyền Thương; KS. Nguyễn Thị Thanh Hoa; PGS.TS. Nguyễn Duy Bắc; TS. Lê Thị Kim Dung; TS. Nguyễn Minh Hải; PGS.TS. Nhữ Đình Sơn; ThS. Hoàng Thị Dung; TS. Nguyễn Đức Thuận; PGS.TS. Nguyễn Trọng Hưng; Nguyễn Đăng Tôn⁽¹⁾;

Lĩnh vực nghiên cứu

Y học lâm sàng

Năm viết báo cáo

2021

Nơi viết báo cáo

Hà Nội

Kinh phí

5690 (triệu đồng)

Số trang

251 tr. + Phụ lục

Tóm tắt

Xác định được các đột biến điểm, indel của các gen liên quan đến bệnh Parkinson có yếu tố di truyền. Đã hoàn thành giải trình tự toàn bộ hệ gen mã hóa (WES) của các bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm và các mẫu đối chứng; xác định các biến thể trên các gen liên quan (ARP13A2, LRRK2, PRKN, PINK1…) ở 37 bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm bằng kỹ thuật WES. Xây dựng quy trình ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong sàng lọc bệnh Parkinson trên các đối tượng có nguy cơ, trên cơ sở kết hợp của hai phương pháp giải trình tự toàn bộ hệ gen mã hóa (WES) và MLPA. Đánh giá quy trình ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong sàng lọc bệnh Parkinson trên các đối tượng có nguy cơ dựa trên các dữ liệu thu được, quy trình có độ tin cậy và độ dặc hiệu đạt ≥95%.

Từ khoá

Bệnh Parkinson; Di truyền; Hệ gen mã hóa; Kỹ thuật giải trình tự gen; Sàng lọc; Bệnh nhân Parkinson

Nơi lưu trữ

24 Lý thường Kiệt, Hà Nội

Ký hiệu kho

18901