Nghiên cứu di truyền phân tử các bệnh teo cơ Emery-Dreifuss (EDMD) già trước tuổi (HGPS) và không răng ở người Việt Nam

Các nhiệm vụ khác

Nâng cao vai trò quản lý nhà nước đối với sự phát triển kinh tế tư nhân ở thành phố Hà Nội
Nghiên cứu chọn tạo giống lúa lai hai dòng mới có năng suất, chất lượng cao giai đoạn 2021 - 2024
Chọn và dẫn giống một số dòng bạch đàn và keo tai tượng ở vùng trung tâm Bắc Bộ để thiết lập vườn lưu giữ giống
Xây dựng nhãn hiệu tập thể cho sản phẩm măng Bát độ của huyện Hữu Lũng tỉnh Lạng Sơn
Hiệu quả hoạt động của doanh nghiệp trong quá trình phát triển kinh tế tri thức: Khung khổ lý thuyết và trường hợp Việt Nam
Nghiên cứu thực trạng và đề xuất giải pháp nâng cao thu nhập và đời sống nhân dân tỉnh Vĩnh Phúc đến năm 2030
Nghiên cứu khảo nghiệm chất giữ nước Kehan 98 đối với cây chè tại huyện đại từ Tỉnh Thái Nguyên
Nghiên cứu chế tạo hệ thống tích hợp giữa EGR với việc bổ sung khí hydro trên đường nạp cho động cơ diesel tàu thủy nhằm giảm suất tiêu hao nhiên liệu và phát thải độc hại ô nhiễm môi trường
Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật siêu âm nội mạch trong can thiệp tổn thương phức tạp động mạch vành
Nghiên cứu cơ sở khoa học xây dựng tiêu chuẩn: Thử nghiệm chịu lửa - Các bộ phận công trình xây dựng - Yêu cầu riêng đánh giá hiệu quả của vật liệu bảo vệ chịu lửa cho kết cấu thép

liên kết website

Lượt truy cập

Lượt truy cập : 14,982,279

Kết quả thực hiện nhiệm vụ

MS đề tài

106.06-2010.62

Số đăng ký KQ

2015-48-507

Tên nhiệm vụ

Nghiên cứu di truyền phân tử các bệnh teo cơ Emery-Dreifuss (EDMD) già trước tuổi (HGPS) và không răng ở người Việt Nam

Tổ chức chủ trì

Viện Nghiên cứu hệ gen

Cơ quan chủ quản

Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Cấp quản lý nhiệm vụ

Quốc gia

Thuộc chương trình

Chủ nhiệm nhiệm vụ

TS.. Nguyễn Thùy Dương

Cán bộ phối hợp

PGS.TS. Nông Văn Hải, TS. Nguyễn Duy Bắc, TS. Nguyễn Hải Hà, CN. Nguyễn Văn Phòng, KS. Trần Trung Thành; Nguyễn Thùy Dương⁽¹⁾;

Lĩnh vực nghiên cứu

Y học lâm sàng khác

Thời gian bắt đầu

01/2010

Thời gian kết thúc

12/2014

Năm viết báo cáo

2014

0 (triệu đồng)

Số trang

24 + Phụ lục

Tóm tắt

Sàng lọc các đột biến trong các gen LMNA va EDA trên các bệnh nhân teo cơ (EDMD), già trước tuổi (HGPS) và không răng (HED). Phân tích mối tương quan giữa các biểu hiện kiểu hình và kiểu gen dựa trên nghiên cứu ảnh hưởng đột biến, cung cấp thêm thông tin về nguyên nhân gây bệnh ở mức độ phân tử. Ứng dụng phân tích đột biến trong việc chẩn đoán các bệnh EDMD, HGPS và HED.

Từ khoá

Bệnh teo cơ;EDMD;Già trước tuổi;HGPS;Bệnh không răng;HED;Di truyền phân tử;Người Việt Nam;Nghiên cứu

Nơi lưu trữ

24 Lý Thường Kiệt, Hà Nội

Ký hiệu kho

11387