• Kết quả thực hiện nhiệm vụ

106.06.123.09

Nghiên cứu các bệnh đột biến gen ty thể ở người Việt Nam

Trường Đại học Khoa học Tự nhiên

Bộ Giáo dục và Đào tạo

Quốc gia

PGS.TS. Phan Tuấn Nghĩa

TS. Nguyễn Thị Hồng Loan, ThS. Chu Văn Mẫn, Phạm Thị Vân Anh, Trương Thị Huệ, PGS.TS. Nguyễn Văn Liệu, PGS.TS. Nguyễn Thị Vân Anh

Công nghệ liên quan đến xác định chức năng của ADN, protein, enzym

12/2009

12/2014

2014

Hà Nội

41 + Phụ lục

Đề tài thu thập các mẫu bệnh phẩm của các bệnh nhân nghi bị bệnh ty thể đến khám điều trị tại Bệnh viện Nhi TW và Bệnh viện Bạch Mai. Xây dựng phương pháp tách chiết DNA ty thể từ các loại mẫu bệnh phẩm. Xây dựng phương pháp phát hiện nhanh và chính xác các đột biến gen ty thể từ các mẫu bệnh phẩm thu được. Xây dựng phương pháp phát hiện mức độ heteroplasmy bằng real-time PCR sử dụng các mẫu dò huỳnh quang. Xác định mối liên quan trong phả hệ hay gia đình đối với sự phát sinh bệnh.

Nghiên cứu; Bệnh; Đột biến; Gen ty thể; Con người; Việt Nam

24 Lý Thường Kiệt, Hà Nội

10612