Các nhiệm vụ khác
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  13079543
  • Kết quả thực hiện nhiệm vụ

106.06-2010.62

2015-48-507

Nghiên cứu di truyền phân tử các bệnh teo cơ Emery-Dreifuss (EDMD) già trước tuổi (HGPS) và không răng ở người Việt Nam

Viện Nghiên cứu hệ gen

Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Quốc gia

TS.. Nguyễn Thùy Dương

PGS.TS. Nông Văn Hải, TS. Nguyễn Duy Bắc, TS. Nguyễn Hải Hà, CN. Nguyễn Văn Phòng, KS. Trần Trung Thành

Y học lâm sàng khác

01/2010

12/2014

2014

24 + Phụ lục

Sàng lọc các đột biến trong các gen LMNA va EDA trên các bệnh nhân teo cơ (EDMD), già trước tuổi (HGPS) và không răng (HED). Phân tích mối tương quan giữa các biểu hiện kiểu hình và kiểu gen dựa trên nghiên cứu ảnh hưởng đột biến, cung cấp thêm thông tin về nguyên nhân gây bệnh ở mức độ phân tử. Ứng dụng phân tích đột biến trong việc chẩn đoán các bệnh EDMD, HGPS và HED.

Bệnh teo cơ;EDMD;Già trước tuổi;HGPS;Bệnh không răng;HED;Di truyền phân tử;Người Việt Nam;Nghiên cứu

24 Lý Thường Kiệt, Hà Nội

11387