Nghiên cứu động kinh tự kỷ và mối liên quan của đột biến gen SCN1A trên bệnh nhi Việt Nam

Các nhiệm vụ khác

Nghiên cứu cơ sở lý luận và thực tiễn đề xuất các nội dung bồi dưỡng kiến thức về cơ chế một cửa quốc gia trong ASEAN cho cán bộ công chức viên chức ngành Công Thương
Nghiên cứu xây dựng mô hình mô phỏng ứng xử cơ nhiệt của cấu kiện bê tông cốt thép được gia cường bởi vật liệu Composite TRC dưới tác dụng của tải trọng hỏa hoạn
Nghiên cứu đặc điểm và điều kiện hình thành viện nghiên cứu và phát triển đạt trình độ tiên tiến trong khu vực
Nghiên cứu chi phí giáo dục cho cấp trung hoc cơ sở
Đánh giá hiệu quả công trình thí điểm xử lý chống xói lở bờ biển bằng công nghệ stabiplage tại vùng Lộc An-huyện Đất Đỏ-tỉnh Bà Rịa-Vũng Tàu
Status of production aspect of Practices and socio-economics of shrimp farming in Tra Vinh and Ca Mau provinces Vietnam
Hoàn thiện chính sách thuế tài nguyên của Việt Nam trong giai đoạn mới
Nghiên cứu biên soạn tài liệu giảng dạy và học tập lịch sử Khánh Hòa ở trường phổ thông
Phụ nữ Việt Nam kết hôn với người nước ngoài: Thực trạng và một số vấn đề xã hội đặt ra
Nghiên cứu xác định các giải pháp kỹ thuật đồng bộ để sản xuất lạc xuân đạt 5 tấn/ha ở diện tích 5 ha trở lên

liên kết website

Lượt truy cập

Lượt truy cập : 14,780,219

Kết quả thực hiện nhiệm vụ

MS đề tài

106-YS.05-2013.05

Số đăng ký KQ

2017-54-228

Tên nhiệm vụ

Nghiên cứu động kinh tự kỷ và mối liên quan của đột biến gen SCN1A trên bệnh nhi Việt Nam

Tổ chức chủ trì

Khoa Y - Đại học Quốc gia Tp. Hồ Chí Minh

Cơ quan chủ quản

Đại học Quốc gia TP Hồ Chí Minh

Cấp quản lý nhiệm vụ

Quốc gia

Thuộc chương trình

Chủ nhiệm nhiệm vụ

TS. Đỗ Thị Thu Hằng

Cán bộ phối hợp

TS. Lê Thị Khánh Vân, TS. Bùi Chí Bảo, ThS. Mã Phạm Quế Mai, ThS. Huỳnh Thị Thúy Kiều, CN. Vũ Diễm My, ThS. Nguyễn Huỳnh Bảo Ngân;

Lĩnh vực nghiên cứu

Nhi khoa

Thời gian bắt đầu

04/2014

Thời gian kết thúc

12/2016

Năm viết báo cáo

2017

Nơi viết báo cáo

Tp. Hồ Chí Minh

0 (triệu đồng)

Số trang

100 tr.

Tóm tắt

Chọn lọc bệnh nhân cho nghiên cứu và thu mẫu máu. Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ/chậm phát triển và đánh giá mức độ tự kỷ/chậm phát triển ở bệnh nhân. Tách chiết DNA bộ gen, thiết kế mồi và đặt hàng tổng hợp mồi. Giải trình tự và phân tích kết quả giải trình tự. Phân tích mối tương quan kiểu gen-kiểu hình giữa gen SCN1A với động kinh và tự kỷ/chậm phát triển cũng như mối quan hệ giữa co giật động kinh với tự kỷ/chậm phát triển, tổng hợp và phân tích tất cả các dữ liệu

Từ khoá

Nhi khoa; Đột biến gen; Bệnh động kinh; Bệnh tự kỷ

Nơi lưu trữ

24 Lý Thường Kiệt, Hà Nội

Ký hiệu kho

13418