liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  13079543
  • Kết quả thực hiện nhiệm vụ

106-YS.05-2013.05

2017-54-228

Nghiên cứu động kinh tự kỷ và mối liên quan của đột biến gen SCN1A trên bệnh nhi Việt Nam

Khoa Y - Đại học Quốc gia Tp. Hồ Chí Minh

Đại học Quốc gia TP Hồ Chí Minh

Quốc gia

TS. Đỗ Thị Thu Hằng

TS. Lê Thị Khánh Vân, TS. Bùi Chí Bảo, ThS. Mã Phạm Quế Mai, ThS. Huỳnh Thị Thúy Kiều, CN. Vũ Diễm My, ThS. Nguyễn Huỳnh Bảo Ngân

Nhi khoa

04/2014

12/2016

2017

Tp. Hồ Chí Minh

100 tr.

Chọn lọc bệnh nhân cho nghiên cứu và thu mẫu máu. Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ/chậm phát triển và đánh giá mức độ tự kỷ/chậm phát triển ở bệnh nhân. Tách chiết DNA bộ gen, thiết kế mồi và đặt hàng tổng hợp mồi. Giải trình tự và phân tích kết quả giải trình tự. Phân tích mối tương quan kiểu gen-kiểu hình giữa gen SCN1A với động kinh và tự kỷ/chậm phát triển cũng như mối quan hệ giữa co giật động kinh với tự kỷ/chậm phát triển, tổng hợp và phân tích tất cả các dữ liệu

Nhi khoa; Đột biến gen; Bệnh động kinh; Bệnh tự kỷ

24 Lý Thường Kiệt, Hà Nội

13418