Các nhiệm vụ khác
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  17,151,868
  • Kết quả thực hiện nhiệm vụ

108.06-2019.301

2023-48-1672/NS-KQNC

Nghiên cứu giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa ở bệnh nhân Việt Nam bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh tạo cơ sở dữ liệu cho xây dựng panel chẩn đoán gen

Viện Nghiên cứu hệ gen

Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Quốc gia

TS. Nguyễn Thị Kim Liên

GS.TS. Nguyễn Huy Hoàng, TS. Lê Thị Minh Hương, TS. Nguyễn Ngọc Lan, TS. Nguyễn Thu Hiền, TS. Nguyễn Thị Phương Mai, ThS. Nguyễn Văn Tụng, TS. Nguyễn Thị Vân Anh

Miễn dịch học

01/04/2020

01/10/2023

2023

Hà Nội

88 tr.

Sàng lọc và phân loại các bệnh nhân mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh dựa trên đặc điểm lâm sàng và hóa sinh. Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa ở bệnh nhân mắc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Phân tích số liệu giải trình tự WES và xác định các biến đổi di truyền trên các gen liên quan đến bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Xây dựng cơ sở dữ liệu cho việc thiết kế panel chẩn đoán gen di truyền cho bệnh nhân suy giảm miễn dịch bẩm sinh người Việt Nam.

24 Lý Thường Kiệt, Hà Nội

23272