BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Các nhiệm vụ khác
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  16,239,452
  • Kết quả thực hiện nhiệm vụ

QG.15-18

2019-53-737/KQNC

Nghiên cứu xây dựng bộ sinh phẩm phát hiện một số đột biến gây bệnh beta thalassemia sử dụng kỹ thuật lai điểm ngược (Reverse Dot-Blot)

Trường Đại học Khoa học tự nhiên, Hà Nội

Đại học Quốc gia Hà Nội

Bộ

PGS. TS. Võ Thị Thương Lan

ThS. Tạ Bích Thuận, ThS. Phạm Anh Thùy Dương, ThS. Lê Thu Hà, TS. Triệu Tiến Sang;

Huyết học và truyền máu

01/02/2015

01/02/2018

2019

Hà Nội

Beta thalassemia (β-thalassemia) là bệnh di truyền lặn do đột biến gen beta globin. Tại Việt Nam, đây là nguyên nhân hàng đầu gây thiếu máu, tan máu nặng ở trẻ em. Bệnh gây ra những hậu quả nặng nề về thể chất và tinh thân cho người bệnh. Hầu hết các đột biến xảy ra trên gen beta globin liên quan đến bệnh thiếu máu β-thalassemia là đột biến điểm. Vì vậy, kỹ thuật ARMS-PCR (Amplication Refractory Mutetion System-PCR) và lỹ thuật lai điểm ngược (Reverse Dot-Blot) được phát triển tronhg các kit thương mại nhằm phát hiện đột biến β-thalassemia. Với mong muốn áp dụng kỹ thuật lai điểm ngược để phân tích đồng thời 3 đột biến phổ biến trên gen beta globin gây bệnh β-thalassemia ở người Việt Nam, từ đó tự chủ thêm kỹ thuật xét nghiệm gây bệnh β-thalassemia sử dụng kỹ thuật lai điểm ngược (Raverse Dot-Blot). Xây dựng được bộ sinh phẩm lai điểm ngược (Reverse Dot-Blot) để thử nghiệm phát hiện đồng thời 3 đột biến điểm có tần xuất cao CD17(A>T), CD26 (G>A) và CD41/42(–TCTT) gây ở người Việt Nam.

Bệnh Beta - thalassemia; Kỹ thuật lai điểm ngược; Reserse Dot-Blot; Đột biến; Gây bệnh

24 Lý Thường Kiệt, Hà Nội

16297