Các nhiệm vụ khác
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  13079543
  • Kết quả thực hiện nhiệm vụ

108.01-2018.05

2022-54-0848/NS-KQNC

Phân tích đột biến gen và mối quan hệ kiểu gen – kiểu hình trong bệnh não động kinh bằng giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa

Khoa Y - Đại học Quốc gia Thành phố Hồ Chí Minh

Đại học Quốc gia TP Hồ Chí Minh

Quốc gia

TS. Đỗ Thị Thu Hằng

TS. Giang Hoa, TS.BS. Nguyễn Lê Trung Hiếu, ThS.BS. Huỳnh Thị Thúy Kiều, TS. Nguyễn Hải Hà, ThS. Huỳnh Thị Diệu Hiền, CN. Nguyễn Đặng Thành An

Công nghệ liên quan đến xác định chức năng của ADN, protein, enzym

01/12/2018

01/05/2022

2022

Tp. Hồ Chí Minh

33 Tr. + Phụ lục

Nghiên cứu được dự kiến tiến hành trên nhóm đối tượng 80 trẻ em được chẩn đoán mắc các hội chứng bệnh não động kinh tại bệnh viện Nhi Đồng 2, Tp.HCM. Nội dung nghiên cứu bắt đầu từ việc tuyển chọn các bệnh nhân mắc bệnh não động kinh và phân loại thành từng nhóm hội chứng. Các bệnh nhân đủ tiêu chuẩn tham gia nghiên cứu sẽ được thực hiện giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (WES) trên hệ thống NextSeq 500 (Illumina), một trong những hệ thống phổ biến và phù hợp đối với WES hiện nay. Dữ liệu thu được sẽ được phân tích bằng các công cụ tin sinh học phổ biến và đáng tin cậy. Các biến thể tìm thấy sẽ được kiểm tra lại bang Sanger sequencing và phân loại khả năng gây bệnh dựa trên tiêu chuẩn mới nhất của American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Cuối cùng là tính toán hiệu quả chẩn đoán của WES và phân tích các mối quan hệ kiểu gen - kiểu hình.

Phân tích; Đột biến gen; Mối quan hệ; Kiểu gen; Kiểu hình; Bệnh não động kinh; Giải trình tự; Vùng mã hóa

24 Lý Thường Kiệt, Hà Nội

21078