BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Các nhiệm vụ khác
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  17,041,218
  • Kết quả thực hiện nhiệm vụ

ĐT.YD.2016.749

Xây dựng quy trình phát hiện đột biến gen Thalassemia tại Hải Phòng dựa trên kỹ thuật Multiplex-PCR

Đại học Y dược Hải Phòng

Bộ Y tế

Tỉnh/ Thành phố

TS. Bạch Thị Như Quỳnh

Di truyền học người

8/2016

2/2018

2018

Hải Phòng

67tr. + Phụ lục

Đề tài phân tích, đánh giá các cặp mồi phát hiện đột biến thalassemia, xây dựng cơ sở khoa học cho việc nghiên cứu đề xuất kỹ thuật phát hiện đột biến gen thalassemia tại Hải Phòng. Cải biên, thiết kế trình tự các cặp mồi đặc hiệu phát hiện một số dạng đột biến gen phổ biến gây bệnh thalassemia. Xây dựng tối ưu hóa quy trình kỹ thuật Multiplex-PCR phát hiện một số dạng đột biến phổ biến alpha và beta gây bệnh Thalassemia. Đánh giá độ nhạy, độ đặc hiệu của quy trình thông qua việc thực hiện xác định các dạng đột biến alpha , beta trên 150 mẫu bệnh phẩm thu từ bệnh nhân Thalassemia. Hoàn thiện quy trình kỹ thuật Multiplex-PCR phát hiện một số đột biến phổ biến gen gây bệnh Thalassmia.

Y học, Bệnh Thalassemia, Đột biến gen, Kỹ thuật Multiplex-pcr

24 Lý Thường Kiệt, Hà Nội

HPG-0052-2018