BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Các nhiệm vụ khác
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  18,404,193
  • Ứng dụng kết quả thực hiện nhiệm vụ

ĐTĐL.CN-05/15

2020-48-110/KQNC

Giải trình tự và xây dựng hoàn chỉnh hệ gen người Việt Nam đầu tiên làm trình tự tham chiếu và bước đầu phân tích nhân chủng học tiến hóa người Việt Nam

Viện Nghiên cứu hệ gen

Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Quốc gia

PGS.TS. Nông Văn Hải

TS. Nguyễn Thùy Dương; TS. Nguyễn Hải Hà; TS. Nguyễn Đăng Tôn; PGS.TS. Nguyễn Huy Hoàng; TS. Huỳnh Thị Thu Huệ; TS. Kim Thị Phương Oanh; PGS.TS. Nguyễn Duy Bắc; TS. Võ Thị Bích Thủy; PGS.TS. Lương Chi Mai

Di truyền học

07/2015

07/2019

02/12/2019

2020-48-110/KQNC

11/01/2020

Cục Thông tin KH&CN Quốc Gia

Sản phẩm thu được là ngân hàng mẫu DNA của hơn 300 cá thể thuộc 10 dân tộc- 5 nhóm ngôn ngữ được đăng ký. Trình tự DNA đóng góp vào ngân hàng dữ liệu di truyền của các dân tộc Việt Nam, có thể sử dụng cho các nghiên cứu chuyên sâu trong tương lai. Bên cạnh đó, dữ liệu các biến thể trong hệ gen ty thể và vùng không tái tổ hợp trên nhiễm sắc thể Y có tiềm năng ứng dụng cao trong mảng y sinh và y học cá nhân (personalized medicine) của quần thể người Việt Nam. Nghiên cứu đã xây dựng thành công phương pháp giải trình tự hệ gen ty thể và hệ gen nhân và quy trình phân tích dữ liệu giải trình tự. Đây là những công cụ cần thiết để phát triển và mở rộng phạm vi nghiên cứu trong tương lai, phù hợp với bộ mẫu có số lượng lớn. Phương pháp này đã được đưa vào danh sách 150 công nghệ sẵn sàng chuyển giao của Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam năm 2015, mã số C009. Dữ liệu giải trình tự thu được đã làm sáng tỏ các đặc tính di truyền của quần thể người Việt Nam được công bố trên các tạp chí chuyên ngành có uy tín trong nước và quốc tế.
17010
Phương pháp giải trình tự và phân tích tích toàn bộ hệ gen người trên hệ thống máy giải trình tự thế hệ mới và hệ thống máy tính hiệu năng cao, được phát triển trong nghiên cứu này, có mã số C009 thuộc 150 công nghệ sẵn sàng chuyển giao của Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, có ứng dụng trong việc chẩn đoán các bệnh di truyền phức tạp và ung thư. Phương pháp này rút ngắn thời gian giải trình tự còn 30 giờ, phát hiện các đột biến điểm, đột biến mất đoạn, chèn đoạn nhỏ, các đột biến cấu trúc và phát hiện được các đột biến dòng tế bào mầm mới ở con Việt Nam có sự đa dạng rất cao về mặt sắc tộc. Nơi đây là địa bàn cư trú từ lâu đời của cộng đồng 54 dân tộc anh em thuộc 5 họ ngôn ngữ (hay ngữ hệ): 1) Nam Á trong đó có dân tộc đông dân nhất là người Kinh, 2) Thái – Kadai, 3) Mông- Miền, 3) Hán - Tạng và Nam Đảo. Tuy nhiên, cho đến nay chưa có nghiên cứu về sự đa dạng di truyền ở mức hệ gen và địa lý phát sinh, tức phân bố địa lý của các kiểu gen và ước lượng niên đại xuất hiện của chúng trên các vùng lãnh thổ của quần thể người Việt Nam. Nghiên cứu đa dạng di truyền và địa lý phát sinh được xuất phát từ các biến đổi trong trình tự hệ gen ty thể, nhiễm sắc thể Y và toàn bộ hệ gen. Các phân tích tin sinh chuyên sâu tìm ra các nhóm đơn bội (haplogroup) ty thể chưa từng được công bố. Tuổi của các nhóm đơn bội lớn ở Việt Nam rơi vào khoảng 58, 50 và 49 ngàn năm trước, phù hợp với các bằng chứng khảo cổ và các ước tính về sự có mặt của con người hiện đại ở khu vực Đông Nam Á khoảng 51-46 nghìn năm trước. Đặc biệt, nghiên cứu còn cho thấy đỉnh cao của sự đa dạng DNA ty thể khoảng 2,5-3 ngàn năm về trước, trùng với nền Văn hóa Đông Sơn, và do vậy có thể liên quan đến sự mở rộng nền văn hoá theo xu hướng nông nghiệp. Đây là bằng chứng khoa học mới, đầu tiên trên thế giới về di truyền phân tử người liên quan đến khoảng thời gian ra đời của nền văn hoá Đông Sơn. Công trình "Các trình tự hoàn chỉnh hệ gen ty thể người từ Việt Nam và địa lý phát sinh chủng loại vùng lục địa Đông Nam Á" đã được đăng trên Tạp chí Scientific Reports (Thông báo Khoa học) của Tập đoàn Xuất bản Nature (Nature Publishing Group), Vương Quốc Anh. Đây là tạp chí SCI, Q1, IF2017: 4.122, IF2018/2019:4.011 xếp hạng 5/57 các tạp chí đa ngành (Multidisciplinary Journals), sau Nature, Science, Nature Communications và PNAS. Là tạp chí truy cập mở (Open Access), nên có thể truy cập bài báo trực tuyến (online) miễn phí hoàn hoàn. Bài báo đã đưa bản đồ Việt Nam với các quần đảo Hoàng Sa và Trường Sa thể hiện rõ chủ quyền Quốc gia của Việt Nam. Công trình này cũng mở ra các nghiên cứu tiếp theo về hệ gen ty thể trên các dân tộc khác, nhiễm sắc thể Y và toàn bộ hệ gen để có hiểu biết toàn diện về lịch sử di truyền của người Việt Nam.

Sinh học; Hệ gen; Nhân chủng học; Tiến hóa; Con người

Ứng dụng

Đề tài KH&CN

Khoa học tự nhiên,

Cơ sở để hình thành Đề án KH, Phát triển công nghệ mới,

Số lượng công bố trong nước: 0

Số lượng công bố quốc tế: 0

Không

Đã đào tạo 02 Tiến sỹ và 02 Thạc sỹ, cũng như đã tạo điều kiện cho nhiều cán bộ nghiên cứu được tiếp cận với kiến thức, kinh nghiệm nghiên cứu chuyên sâu về công nghệ giải trình tự và phân tích dữ liệu di truyền quần thể