Các nhiệm vụ khác
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  13079543
  • Ứng dụng kết quả thực hiện nhiệm vụ

KLEPT.16.03

2018-53-905

Nghiên cứu chế tạo bộ kit real-time PCR phát hiện và định lượng một số đột biến gen ty thể phổ biến

Đại học Khoa học Tự nhiên

Đại học Quốc gia Hà Nội

Bộ

GS.TS. Phan Tuấn Nghĩa

TS. Nguyễn Thị Hồng Loan, ThS. Nguyễn Văn Minh, TS. Vũ Thị Thu, ThS. Phùng Bảo Khánh, TS. Cao Vũ Hùng

Kỹ thuật và thiết bị y học

21/06/2018

2018-53-905

Ứng dụng quy trình và bộ kit phát hiện đột biến gen ty thể trên 69 bệnh nhân nghi bị bệnh đột biến gen ty thể và đã phát hiện được 01 bệnh nhân mang đột biến T8993C của hội chứng Leigh, 01 bệnh nhân mang đột biên G11778A của hội chứng LHON, 03 bệnh nhân bị đột biến A3243G của hội chứng MELAS. Lĩnh vực ứng dụng: Y tế, Sức khỏe. Có chuyển giao quy trình công nghệ sản xuất bộ kit phát hiện và định lượng đột biến gen ty thể (số 02/CGCN/2017-KLEPT.16.03, ngày 10/11/2017 cho Công ty ANABIO R&D.
15235
Ứng dụng tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Thiết bị y học: Bộ kit real-time PCR; Chế tạo; Chuẩn đoạn; Bệnh ty thể; Tư vấn di truyền; Đột biến gen ty thể; Phát hiện; Định lượng; Hỗ trợ chẩn đoán

Ứng dụng

Đề tài KH&CN

Số lượng công bố trong nước: 0

Số lượng công bố quốc tế: 0

Không

Không