Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hóa

Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Chỉ số đề mục

Lĩnh vực nghiên cứu

Công nghệ liên quan đến xác định chức năng của ADN, protein, enzym

Dạng tài liệu

Tác giả

Nguyễn Phương Anh; Nguyễn Thùy Dương; Nông Văn Hải; Nguyễn Thùy Dương⁽¹⁾;

Nhan đề

Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hóa

Nhan đề tiếng anh

Whole exome sequencing revealed a large deletion in EDA of a Vietnamese patient with hypohidrotic ectodermal dysplasia

Nhan đề dịch tiếng Anh

Whole exome sequencing revealed a large deletion in EDA of a Vietnamese patient with hypohidrotic ectodermal dysplasia

Nguồn trích

Khoa học & công nghệ Việt Nam

Năm xuất bản

2021

Số

12B

Trang

1 - 4

ISSN

1859-4794

Từ khóa

Đột biến; EDA; Giải trình tự; Hệ gen; Mã hoá; Loạn sản ngoại bì

Từ khóa tiếng anh

EDA, hypohidrotic ectodermal dysplasia, mutation, Vietnam, whole exome sequencing.

Tóm tắt

Loạn sản ngoại bì (Hypohidrotic ectodermal dysplasia - HED) (OMIM # 305100) là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gen EDA (NM_001399) nằm trên nhiễm sắc thể X gây nên. Trẻ mắc bệnh này có các biểu hiện bất thường ở các cấu trúc biểu bì như da, tóc, móng tay, răng và tuyến mồ hôi. Trong nghiên cứu này, các tác giả tiến hành xác định đột biến trong gen EDA từ các thành viên của một gia đình người Việt Nam có con trai có 5 răng và không có tuyến mồ hôi bằng kỹ thuật giải trình tự hệ gen mã hoá (Whole exome sequencing - WES) và multiplex PCR. Kết quả cho thấy, bệnh nhân mang đột biến bán dị hợp tử mất đoạn toàn bộ exon 1 của gen EDA (c.2_396del) được di truyền từ mẹ. Kết quả này đóng góp cho nghiên cứu về hội chứng loạn sản ngoại bì ở mức độ phân tử, hỗ trợ công tác điều trị và tư vấn di truyền y học.

Tóm tắt tiếng anh

Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) (OMIM # 305100) is a congenital genetic disorder caused by mutations in EDA (NM_001399) on chromosome X. Children with HED have the abnormal development of epidermal structures such as skin, hair, nails, teeth, and sweat glands. The present study aimed to detect mutations in EDA of a Vietnamese family with a son having only five teeth and no sweat glands, using whole exome sequencing (WES) and multiplex PCR. The results showed that patient had a deletion of exon 1 in EDA (c.2_396del), which is likely to be inherited from the healthy mother. The results will partly contribute to molecular studies on HED, helping in genetic counseling and disease treatment.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 8

Xem toàn văn