Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen

Chỉ số đề mục

Lĩnh vực nghiên cứu

Công nghệ sinh học liên quan đến y học, y tế

Dạng tài liệu

Tác giả

Lương Thị Lan Anh, Trần Đức Phấn, Đoàn Thị Kim Phượng, Nguyễn Đăng Tôn⁽¹⁾, Nguyễn Thị Trang, Hoàng Thu Lan, Nguyễn Hữu Đức Anh, Nguyễn Thị Minh Ngọc

Nhan đề

Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen

Nhan đề tiếng anh

New mutation of AR gene in patients with androgen insensitivity syndrome

Nguồn trích

Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)

Năm xuất bản

2021

Số

11

Trang

47-54

ISSN

2354-080X

Từ khóa

Đột biến gen, Hội chứng kháng androgen, Gen AR, Rối loạn phát triển giới tính

Từ khóa tiếng anh

Androgen insensitivity syndrome, AR gene, Disorders of sex development, Gene mutation

Tóm tắt

Hội chứng kháng androgen (AIS - Androgen Insensitivity Syndrome) là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất ảnh hưởng đến phát triển giới tính trước khi sinh và dậy thì ở trẻ. Về di truyền, những trẻ này là nam giới, nhưng khi sinh ra có kiểu hình một phần hoặc hoàn toàn là nữ. Xét nghiệm gen AR là phương pháp xác định chính xác nguyên nhân gây hội chứng kháng androgen. Mục tiêu của nghiên cứu là xác định kiểu gen AR đột biến trên bệnh nhân nam mắc hội chứng kháng androgen có kiểu hình nữ và kiểu gen của mẹ bệnh nhân bằng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp. Kết quả đã phát hiện một đột biến hoàn toàn mới c.2246C>T (p.Ala749Val) trên exon 5 của gene AR, đột biến chưa được báo cáo trong dữ liệu ngân hàng gen của thế giới. Đột biến ở dạng bán hợp tử được di truyền từ mẹ của bệnh nhân ở dạng dị hợp tử. Kết quả này giúp gia đình định hướng giới tính phù hợp cho bệnh nhân. Đồng thời, nghiên cứu đóng góp thêm dữ liệu đột biến mới về gen AR trong quần thể bệnh nhân AIS người Việt Nam, góp phần quản lý bệnh và tư vấn di truyền trước sinh cho gia đình người bệnh.

Tóm tắt tiếng anh

Androgen insensitivity syndrome (AIS) is one of the most common genetic conditions, which affects a child’s sexual development before birth and during puberty. People with this syndrome are genetically male but are born with all or some of the physical traits of a female. The AR gene test is an accurate method of determining the cause of the AIS. In this study, we used Sanger sequencing to identify mutations in AR gene. AIS’s patient with a female phenotype and his mother were subjects in the study. As a result, we found a completely new mutation c.2246C>T (p.Ala749Val) on exon 5 of the AR gene, which had not been reported in NCBI. The patient's mutation in the hemizygous form was inherited from the patient's mother in the heterozygous form. The patient should be oriented to its proper gender. This study provides a new mutation of AR gene in Vietnamese patients to further identify the genetic cause and contribute to the clinical management and genetics counseling in prenatal for the affected family.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 251

File toàn văn

Xem toàn văn