HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
Lọc theo danh mục
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
17,355,476
- Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam
76
Ung thư học và phát sinh ung thư
BB
Vương Diệu Linh(1), Nguyễn Ngọc Quang
Đặc điểm đột biến gen BRCA1/2 ở bệnh nhân ung thư vú thể tam âm tại Bệnh viện K
Detection of BRCA1/2 mutations in triple-negative breast cancer of Vietnamese patients at K Hospital
Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
2024
CD1
233-239
1859-1868
Ung thư vú (UTV) thể tam âm ít lựa chọn điều trị và tiên lượng xấu. Xác định tỷ lệ đột biến BRCA1/2 ở bệnh nhân UTV thể tam âm và sự liên quan giữa biến đổi các gen này với một số đặc điểm bệnh học lâm sàng của bệnh nhân UTV thể tam âm người Việt Nam. Đối tượng, phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 60 mẫu máu UTV thể tam âm, thu thập tại Bệnh viện K. Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) trên hệ thống MiseqDx và phần mềm SPSS 20.0 được sử dụng để xác định tỷ lệ và phân tích liên quan giữa đột biến gen và một số đặc điểm bệnh nhân. Kết quả: Tỷ lệ đột biến BRCA1, BRCA2 và BRCA1/2 trong nghiên cứu lần lượt là 18,3%; 8,3% và 26,7%. Đột biến BRCA1/2 ở cao hơn đáng kể ở bệnh nhân trẻ tuổi (≤ 40 tuổi), với p<0,05. Ngoài ra, đột biến BRCA1 có xu hướng xảy ra ở bệnh nhân UTV thể tam âm có độ mô học cao (độ III) (25,7% so với 8,0%). Tuy nhiên, đột biến BRCA1/2 không có liên quan với các đặc điểm phân típ mô bệnh học, kích thước u, tình trạng di căn hạch Lymph và chỉ số Ki67 (p>0,05). Kết luận: Kết quả nghiên cứu xác định đặc điểm đột biến BRCA1/2 ở bệnh nhân UTV thể tam âm người Việt Nam, đưa ra lựa chọn điều trị thuốc ức chế PARP cho bệnh nhân cũng như cung cấp thông tin về tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình.
Triple-negative breast cancer has few treatment options and a poor prognosis. This study identified the prevalence of BRCA1/2 molecular modifications; and clarified their correlation with clinicopathological parameters of Vietnamese patients with triple-negative breast cancer. Methods: The mutational rates of BRCA1 and BRCA2 were analyzed by Next-generation sequencing (NGS) in 60 specimens of peripheral blood. SPSS 20.0 software was used to the correlation between genetic abnormalities and clinicopathological characteristics. Results: The rate of BRCA1, BRCA2 and BRCA1/2 mutations were 18.3%; 8.3% and 26.7%, respectively. A significant association between BRCA1/2 mutations together with younger patients (≤ 40) was determined, p<0.05. In addition, BRCA1 mutations tend to be common in high-grade (25.7% compared to 8.0%). However, BRCA1/2 alterations were not found to correlate with other clinicopathologic characteristics such as subtype histology, tumor size, Lymph node metastasis and Ki67 index (p>0.05). Conclusions: Our results determine BRCA1/2 in triple-negative breast cancer of Vietnamese patients which offers treatment of PARP inhibitors, as well as provides genetic counseling to members of the breast cancer patient's family.
TTKHCNQG, CVv 46
Xem toàn văn