Xây dựng quy trình kỹ thuật xác định đột biến gen HNF1A và GCK trong chẩn đoán đái tháo đường di truyền MODY

Chỉ số đề mục

76.03

Lĩnh vực nghiên cứu

Công nghệ sinh học trong y học

Dạng tài liệu

Tác giả

Mai Phương Thảo, Đỗ Đức Minh

Nhan đề

Xây dựng quy trình kỹ thuật xác định đột biến gen HNF1A và GCK trong chẩn đoán đái tháo đường di truyền MODY

Nhan đề tiếng anh

Nguồn trích

Sinh lý học Việt Nam

Năm xuất bản

2016

Số

4

Trang

47-51

ISSN

1859-2376

Từ khóa

Đột biến gen, Gen HNF1A, Gen GCK, Tiểu đường, Di truyền MODY

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Thiết kế các cặp mồi đặc hiệu khuếch đại 10 exon và vùng tiếp giáp exon-intron của gen HNF1A và GCK. DNA được tách chiết từ máu ngoại vi của bệnh nhân được chẩn đoán MODDY trên lâm sàng. Kết quả giải trình tự không phát hiện đột biến gây bệnh nào trên 2 gen GCK và HNF1A, chỉ phát hiện một số điểm đa hình trên gen HNF1A.

Tóm tắt tiếng anh

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 205

File toàn văn

Xem toàn văn