BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  18,943,631
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Kỹ thuận chẩn đoán bệnh

Nguyễn Nhật Quỳnh Như, Mai Phương Thảo, Đỗ Đức Minh

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền C-harcot-Marie-Tooth

Tạp chí Y học TP. Hồ Chí Minh

2021

1-CD1

144-150

1859-1779

Bệnh thần kinh di truyền, Kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification, Khảo sát gen, C-harcot-Marie-Tooth

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát gen gây bệnh C-harcot-Marie-Tooth (CMT). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 30 bệnh nhân được chẩn đoán CMT dựa trên triệu chứng lâm sàng điển hình, DNA được tách chiết từ máu ngoại biên. Thực hiện phản ứng MLPA, điện di mao quản và phân tích kết quả bằng phần mềm Coffalyser.net xác định lặp/mất đoạn gen. Kết quả: Trong số 30 bệnh nhân tham gia nghiên cứu, chúng tôi ghi nhận 5 trường hợp đột biến lặp đoạn gen PMP22 (chiếm 16,7%) và 25 mẫu còn lại không mang gen đột biến (chiếm 83,3%). Kết luận: Nghiên cứu ứng dụng thành công kỹ thuật MLPA phát hiện các đột biến lặp đoạn gen gây bệnh CMT, giúp ích cho việc xét nghiệm gen chẩn đoán xác định bệnh lý thần kinh di truyền CMT.

TTKHCNQG, CVv 395

Xem toàn văn