BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  17,354,092
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

Kỹ thuật và thiết bị y học

Trần Trung Toàn, Trương Thị Hoàng Lan, Nông Thị Thùy Linh, Vương Diệu Linh(1), Nguyễn Ngọc Quang, Tạ Văn Tờ

Bước đầu nghiên cứu tình trạng đột biến BRCA1/2 trong ung thư vú bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới tại Bệnh viện K

First step to research on BRCA1/2 mutations in breast cancer using next generation sequencing at K hospital

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2023

DB

255-262

1859-1868

Ung thư vú, BRCA1/2, Giải trình tự gen thế hệ mới, Đột biến gen

Breast cancer, BRCA1/2, Nextgeneration sequencing, Gene mutation

Xác định tình trạng đột biến gen BRCA1/2 và mối liên quan với một số đặc điểm mô bệnh học (MBH) của ung thư biểu mô vú. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu cắt ngang trên các bệnh nhân ung thư vú nguy cơ cao được xét nghiệm đột biến BRCA1/2 bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) từ 10/2021 đến 6/2022, tại Bệnh viện K. Kết quả: Trong số 26 bệnh nhân của nghiên cứu, 18 (69,2%) trường hợp không có đột biến. Đột biến BRCA gây bệnh phát hiện ở 8 trường hợp bệnh nhân (30,8%); trong đó có 7 bệnh nhân có đột biến BRCA1 (26,9%) và 1 bệnh nhân có đột biến BRCA2 (3,8%), 1 bệnh nhân có biến thể ý nghĩa chưa xác định của gen BRCA2. Nhóm bệnh nhân ung thư vú bộ ba âm tính (TNBC) chiếm 73,1% các trường hợp nghiên cứu (19 bệnh nhân), đột biến gây bệnh BRCA phát hiện ở 6 trường hợp bệnh nhân (31,6%), trong đó chủ yếu là đột biến gen BRCA1. Kết luận: Kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới có nhiều ưu điểm trong phát hiện đột biến gen BRCA1/2 trong ung thư vú.

Determination of BRCA1/2 gene mutation status and its association with some histopathological features of breast carcinoma. Materials and method: Cross-sectional study on high-risk breast cancer patients tested for BRCA1/2 mutations by next-generation gene sequencing (NGS) from 10/2021 to 6/2022, at K hospital. Results: Of 26 patients, 18 (69,2%) had no mutation. Deleterious BRCA mutations were identified in 8 patients (30,8%); BRCA1mutations were found in 7 patients (26,9%), and BRCA2 mutations were found in 1 patients (3,8%), 1 patient has variant uncertain significance of BRCA2. Triple-negative breast cancer (TNBC) accounted for 73,1% of all patients (19 patients), Deleterious BRCA mutations were identified in 6 patients (31,6%), BRCA1 is most common mutations than BRCA2. Conclusions: The next- generation gene sequencing technique has many advantages in detecting BRCA1/2 gene mutations in breast cancer.

TTKHCNQG, CVv 46

Xem toàn văn