BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  17,378,419
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

Ung thư học và phát sinh ung thư

Vương Diệu Linh(1), Chu Hoàng Hà, Nguyễn Ngọc Quang

Phân tích đặc điểm một số biến đổi di truyền ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng

Analysis Characteristics of Genetic Alterations in Colorectal Cancer

Tạp chí Khoa học Y dược – Đại học Quốc gia Hà Nội

2023

02

91-96

2615-9309

Ung thư đại trực tràng, Biến đổi di truyền, Đột biến gen

Colorectal cancer, Genetic alterations, Gene mutations

Tỷ lệ đột biến KRAS, BRAF, NRAS, PIK3CA và AKT và mối liên quan giữa những đột biến này với một số đặc điểm của ung thư đại trực tràng (UTĐTT) được nghiên cứu trên151 bệnh nhân được chẩn đoán ung thư đại trực tràng tại Bệnh viện K từ năm 2020 đến năm 2022. Nghiên cứu mô tả cắt ngang sử dụng phương pháp nghiên cứu như: tách chiết DNA tổng số từ mẫu FFPE; xác định đột biến gen bằng phương pháp Real-time PCR. Tỷ lệ đột biến KRAS, BRAF, NRAS, PIK3CA và AKT lần lượt là 37,1%, 7,3%; 2,6%; 12,6% và 1,3%. Đột biến KRAS có mối tương quan có ý nghĩa với yếu tố kích thước khối u. Ngoài ra, đột biến KRAS loại trừ đột biến BRAF và có xu hướng xuất hiện cùng đột biến PIK3CA (p<0,05). Bên cạnh đột biến KRAS xảy ra phổ biến ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng, các biến đổi gen BRAF, NRAS, PIK3CA và AKT được phát hiện với tần suất 1,3-12,6%. Có sự khác biệt giữa tỷ lệ đột biến các gen này ở các nhóm bệnh nhân khác nhau về kích thước khối u, cũng như mối tương quan giữa các đột biến.

This study aims to evaluate the mutation status of KRAS, BRAF, NRAS, PIK3CA, and AKT and analyze the association of gene mutations with clinicopathological characteristics of colorectal cancer. 151 colorectal cancer patients were diagnosed at Pathology and Molecular Biology Center in National Cancer Hospital K. The research was conducted as a cross-sectional study using methods such as genomic DNA extraction; mutation analysis by Real-time PCR. Mutation rates of KRAS, BRAF, NRAS, PIK3CA, and AKT were 37.1%, 7.3%, 2.6%, 12.6%, and 1.3%, respectively. KRAS mutation was significantly associated with the size tumor. Additionally, KRAS mutation was mutually exclusive against that of BRAF mutation and tended to coexist with PIK3CA mutation (p<0.05). In conclusion, the most popular mutation in colorectal cancer was KRAS. These were different in gene mutations with clinicopathological characteristics as well as each mutation with others.

TTKHCNQG, CTv 182

Xem toàn văn