Xác định đột biến gen EDA ở bệnh nhân Việt Nam mắc loạn sản ngoại bì thiếu tuyến mồ hôi

Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Chỉ số đề mục

Lĩnh vực nghiên cứu

Công nghệ sinh học liên quan đến y học, y tế

Dạng tài liệu

Tác giả

Nguyễn Thùy Dương; Trần Hữu Định; Lương Thị Lan Anh; Nguyễn Thùy Dương⁽¹⁾;

Nhan đề

Xác định đột biến gen EDA ở bệnh nhân Việt Nam mắc loạn sản ngoại bì thiếu tuyến mồ hôi

Nhan đề tiếng anh

Identification of EDA mutation in a Vietnamese patient with hypohidrotic ectodermal dysplasia

Nhan đề dịch tiếng Anh

Identification of EDA mutation in a Vietnamese patient with hypohidrotic ectodermal dysplasia

Nguồn trích

Khoa học và Công nghệ - Đại học Thái Nguyên

Năm xuất bản

2022

Số

Trang

146-151

ISSN

1859-2171

Từ khóa

Đột biến gen; Gen EDA; Loạn sản ngoại bì; Tuyến mồ hôi; Người Việt Nam

Từ khóa tiếng anh

Hypohidrotic ectodermal dysplasia; EDA gene; Mutation; Genetic counseling; Vietnamese

Tóm tắt

Loạn sản ngoại bì thiếu tuyến mồ hôi (Hypohidrotic ectodermal dysplasia - HED) là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến trong các gen EDA, EDAR và EDARADD gây nên. Bệnh nhân HED có biểu hiện lâm sàng bao gồm tóc thưa thớt, bất thường hoặc thiếu răng, và không có khả năng đổ mồ hôi. Trong nghiên cứu này, chúng tôi tiến hành xác định đột biến trong gen EDA ở gia đình người Việt có con trai mắc hội chứng loạn sản ngoại bì sử dụng phương pháp giải trình tự Sanger. Đột biến bán dị hợp tử NM_001399.4:c.2T>C được tìm thấy ở mẫu bệnh nhân. Bố và chị gái bệnh nhân khoẻ mạnh không mang đột biến. Đột biến c.2T>C được di truyền từ mẹ người mang đột biến c.2T>C dạng dị hợp tử. Đây là đột biến gây bệnh. Kết quả nghiên cứu này thêm một đóng góp nghiên cứu bệnh loạn sản ngoại bì ở mức độ phân tử, có ý nghĩa lớn trong công tác điều trị lâm sàng và tư vấn di truyền.

Tóm tắt tiếng anh

Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) (OMIM # 305100) is a rare genetic disorder caused by mutations in EDA, EDAR, and EDARADD genes. Patients with HED present the abnormal development of epidermal structures, including sparse hair, abnormal or missing teeth, and no sweat glands. Here, mutations in the EDA gene were screened for a Vietnamese family with a child affected with hypohidrotic ectodermal dysplasia using Sanger sequencing. A hemizygous mutation NM_001399.4: c.2T>C was found in the proband. Patient’s father and sister had a homozygous wildtype. The mutation was known to be pathogenic and inherited from the mother who was heterozygous for the mutation. The results contribute to molecular studies on hypohidrotic ectodermal dysplasia and can be used for genetic counseling and clinical management.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CTv 178

Xem toàn văn