Ung thư vú là loại ung thư thường gặp nhất ở phụ nữ trên toàn thế giới. Việc xuất hiện các điểm đa hình ngay trên gene hoặc các vùng gần các gene nhạy cảm với ung thư vú có thể ảnh hưởng đến sự điều hòa biểu hiện của các gene này, từ đó làm tăng hoặc giảm nguy cơ ung thư vú. BARX2 được tìm thấy điều hòa biểu hiện của gene ERS1 từ đó có thể tham gia vào sự hình thành ung thư vú. Điểm đa hình rs7107217, nằm cách gene BARX2 152kb về phía hạ nguồn, có khả năng ảnh hưởng đến biểu hiện của BARX2 và đã được chứng minh có liên quan với nguy cơ ung thư vú ở các quần thể gần với người Việt Nam là Trung Quốc và Hàn Quốc. Trong nghiên cứu này, rs7107217 được khảo sát tần số và bước đầu xác định mối liên quan với nguy cơ ung thư vú ở người Việt Nam. Phương pháp Real-time PCR HRM được tối ưu điều kiện và được sử dụng để khảo sát tần số kiểu gene của rs7107217 trong 117 phụ nữ ung thư vú và 105 phụ nữ khỏe mạnh. Từ đó, mối tương quan của SNP này với nguy cơ ung thư vú bước đầu được xác định bằng phân tích sự khác biệt trong tần số allele và kiểu gene giữa nhóm bệnh và nhóm đối chứng. Kết quả cho thấy phương pháp xác định kiểu gene của rs7107217 đã được xây dựng thành công với độ nhạy, độ đặc hiệu và độ ổn định cao. SNP rs7107217 có độ đa hình cao với tần số allele thiếu số C chiếm 29,9% và 35,3% lần lượt trong nhóm bệnh và đối chứng. SNP rs7107217 chưa cho thấy sự liên quan (C vs A P = 0,23, OR (95% CI) = 0,79 (0,53 – 1,17)) với nguy cơ ung thư vú. Tuy nhiên với độ tin cậy của phân tích thấp (11,71%) và tiềm năng cao liên quan đến sự hình thành ung thư vú, mối liên quan của rs7107217 với nguy cơ ung thư vú ở người Việt Nam cần được tiếp tục thực hiện trên cỡ mẫu lớn hơn để đạt độ tin cậy của phân tích cao hơn.

Breast cancer is the most common cancer for women around the world. The presence of single nucleotide polymorphisms (SNP) on or near the coding region of breast cancer susceptibility genes can affect the regulation of gene expression, which may increase or decrease the risk of breast cancer. BARX2 was showed to stimulate the expression of ERS1, which involved in the development of breast cancer. SNP rs7107217 on 152kb downstream of the BARX2 could affect the level of protein BARX2 and had been proved to associate with the breast cancer risk in populations similar to Vietnamese, including Chinese and Korean. In this study, rs7107217 was genotyped and initially detemined the association with the breast cancer risk in Vietnamese. Real-time PCR HRM was optimized and used to genotype rs7107217 in 117 breast cancer cases and 105 healthy controls. Thereafter, the correlation of this SNP with the risk of breast cancer was initially determined by analyzing the differences in allelic and genotypic frequencies between cases and control groups. The results showed the optimal rs7107217 genotyping condition was successfully developed with the high sensitivity, specificity, and consistency. SNP rs7107217 had high polymorphism with the frequency of minor allele C of 29.9% and 35.3% in case and control, respectively. SNP rs7107217 had been found no association with the breast cancer risk (C vs A P = 0.23, OR (95% CI) = 0.79 (0.53 – 1.17)). However with the low reliability of the analysis (11.71%) and the high potential related to the formation of breast cancer, the association between rs7107217 and breast cancer risk in Vietnamese population should be further conducted on a larger sample size to get higher accuracy.