Phân tích các bất thường di truyền của thai có siêu âm bất thường tim mạch bằng kỹ thuật SNP array. Với phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang, 62 thai có siêu âm bất thường tim mạch trong thời gian từ 10/2022- 6/2023 được chẩn đoán trước sinh tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương. Trong đó có 13 thai chỉ có bất thường tim, 3 thai chỉ có bất thường mạch, 27 thai có bất thường cả tim và mạch, 19 thai có bất thường tim mạch và một số các bất thường khác. Tất cả các thai đều có kết quả karyotype và kết quả SNP array. Kết quả: Karyotype phát hiện 4/62 (6,5%) thai có bất thường nhiễm sắc thể, SNP array phát hiện 13/62 (21,0%) CVN bệnh lý (sự khác biệt với p<0,05), 2/62 (3,2%) CNV chưa rõ ý nghĩa lâm sàng (VOUS) và 4/62 CNV lành tính và có khả năng lành tính (B,LB). Tỷ lệ CNV bệnh lý tìm thấy ở nhóm chỉ có dị tật tim đơn độc là 1/13 (7,6%) thấp hơn nhóm có dị tật cả tim, mạch là 18,5% (5/27) và thấp hơn nhiều so với nhóm có cả các bất thường khác ngoài bất thường tim mạch 31,6% (6/19). Kết luận: SNP array đã phát hiện thêm so với karyotype 14,5% các CNV bệnh lý liên quan với bất thường tim mạch. SNP array là một kỹ thuật chẩn đoán trước sinh các thai có bất thường tim mạch hiệu quả và cung cấp những hiểu biết có giá trị để tiên lượng thai, giúp tư vấn trước sinh có hiệu quả hơn.

Analysis of the genetic obnormalities of fetuses with echo-cardiographic abnormalities by SNP array. Materials and methods: A cross-sectional descriptive study on 62 fetuses with cardiovascular malformations on ultrasound underwent amniocentesis, during the period from 10/2022 to 6/2023, performed at the Center for Prenatal Diagnosis of the National Hospital of Obstetrics and Gynecology. Results: SNP array detected 13/62 (21.0%) fetus with pathogenic copy number variations (CNVs), 2/62 (3.2%) fetus with variants of unknown significane (VOUS) and 4/62 (6.5%) fetus with benign CNVs. Pathogenic CNVs was detected with the highest rate in the group of multiple malformations with cardiovascular abnormalities (31.6%), the rate in the group cardiovascular abnormalities (18.5%), the lowest rate was in the group of isolated heart defects (7.6%). The detection rate of chromosomal abnormalities of SNP array is higher than that of karyotyping (21.0% compare to 6.5%) with statistical significance (p < 0.05). Conclusion: SNP array increases the overall detection of pathogenic CNVs by 14.5% compare to karyotyping, which improves the detections associated with congenital heart disease (CHD). SNP array is an effective prenatal diagnosis technique for fetuses with cardiovascular abnormalities and provides valuable insights for fetal prognosis, making prenatal counseling more effective.