BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  18,950,946
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Niệu học và thận học

Lê Gia Hoàng Linh, Lâm Văn Hoàng, Đỗ Đức Minh

Khảo sát bất thường phân tử trong bệnh lý thiểu sản thượng thận bẩm sinh

Molecular diagnosis of adrenal hyperplasia congenita

Tạp chí Y học TP. Hồ Chí Minh

2021

2-CD2

250-255

1859-1779

Thiểu sản thượng thận, Nhiễm sắc thể X, Trình trự Sanger

Adrenal hypoplasia, X chromosome, Sanger Sequence

Thiểu sản thượng thận bẩm sinh (AHC: adrenal hypoplasia congenita) là một bệnh lý di truyền theo nhiễm sắc thể X đặc trưng bởi tình trạng suy thượng thận nguyên phát và suy sinh dục thứ phát gặp ở nam giới. Việc chẩn đoán chính xác bệnh lý này trên lâm sàng còn nhiều thách thức và thường cần có bằng chứng về bất thường di truyền. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu thực nghệm, tiến hành xây dựng quy trình giải trình tự gen NR0B1. Hai bệnh nhân nghi ngờ AHC được khảo sát bất thường gen NR0B1 bằng phương pháp giải trình tự Sanger. Kết quả: Chúng tôi phát hiện 2 kiểu đột biến bán hợp tử gây bệnh ở 2 bệnh nhân được chẩn đoán AHC trên lâm sàng bao gồm c.1292delG (p. Cys431Ilefs*5) và c.622C>T (p. Q208X) trên gen NR0B1. Cả 2 đột biến này đều đã được báo cáo là nguyên nhân gây bệnh AHC. Kết luận: Chúng tôi đã xây dựng thành công quy trình khảo sát bất thường gen NR0B1 giúp chẩn đoán chính xác bệnh lý AHC.

X-linked adrenal hypoplasia congenita (AHC) is a rare hereditary disease c-haracterized by primary adrenal insuffiency and hypogonadotropic hypogonadism in male patients. The accurate diagnosis of AHC is still a challenge in clinical practice and usually requires molecular evidences. Methods: This is an experimental study in which sequencing protocol of NR0B1 gene was established. NR0B1 gene sequencing was performed in two patients suspected with AHC. Results: Two hemizygous mutations were found in NR0B1 gene of the two probands including c.1292delG (p. Cys431Ilefs*5) and c.622C>T (p. Q208X). These two mutations were previously reported to be associated with AHC. Conclusion: NR0B1 sequencing protocol was successfully developed and this allows the molecular diagnosis of AHC.

TTKHCNQG, CVv 395

Xem toàn văn