HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
Lọc theo danh mục
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
18,948,667
- Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam
76
Kỹ thuật và thiết bị y học
BB
Trương Đình Cẩm, Tạ Anh Hoàng, Trần Văn Công Thắng, Lương Bắc An, Lê Gia Hoàng Linh, Đỗ Đức Minh
Ứng dụng kĩ thuật giải trình tự thế hệ mới khảo sát biến thể gen liên quan chuyển hóa thuốc kháng kết tập tiểu cầu ở bệnh nhân động mạch vành
Next generation sequencing in detecting polymorphisms associated with antiplatelet drug metabolism in patients with coronary artery disease
Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
2024
1
139-143
1859-1868
Bệnh động mạch vành là căn bệnh phổ biến nhất và có tỉ lệ tử vong cao nhất ở các nước phát triển. Điều trị giảm lipid máu, kiểm soát huyết áp và các liệu pháp chống kết tập tiểu cầu là các phương pháp điều trị nội khoa phổ biến nhất với bệnh lí này. Trong đó, đóng vai trò quan trọng là các thuốc chống kết tập tiểu cầu như aspirin và clopidogrel. Thuốc clopidogrel và aspirin được chuyển hóa bởi họ enzyme thuộc gia đình cytochrome P450.Vì vậy, các biến thể xuất hiện trên họ gen này sẽ tác động đến chức năng chuyển hoá và hiệu quả điều trị của thuốc trong cơ thể. Mục tiêu: Ứng dụng kĩ thuật giải trình tự thế hệ mới khảo sát nhóm 12 gen gồm CYP2D6, CYP3A5, CYP2C19, CYP2C9, CYP1A2, CYP2B6, PON1, CYP3A4, ABCD1, COX1 và COX2 ở các bệnh nhân có chỉ định dùng thuốc clopidogrel và/hoặc aspirin. Đối tượng và phương pháp: 63 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh lí động mạch vành có chỉ định dùng thuốc clopidogrel và/hoặc aspirin. DNA được tách chiết từ máu ngoại biên của bệnh nhân, thực hiện phản ứng phân mảnh DNA và chuẩn bị thư viện phục vụ giải trình tự. Dữ liệu giải trình tự được phân tích bằng phần mềm BASESPACE nhằm xác định biến thể của 12 gen khảo sát. Kết quả: Trong 63 bệnh nhân tham gia nghiên cứu, chúng tôi ghi nhận 9 biến thể có tần suất xuất hiện cao nhất trên các gen PON1 (rs662, rs854560), CYP2B6 (rs2279343, rs3745274, rs4803419), CYP2C19 (rs4244285, rs4986893), CYP2D6 (rs1135840) và CYP2C9 (rs1057910). Kết luận: Nghiên cứu ứng dụng thành công kỹ thuật NGS phát hiện các biến thể gen có khả năng liên quan đến chuyển hoá thuốc clopidogrel và aspirin ở bệnh nhân bệnh động mạch vành.
Coronary artery disease (CAD) is one of the most common causes of death in the developed world. The treatment strategy of CAD includes lipid-lowering, blood pressure control, and anti-platelet therapies. Notably, antiplatelet drugs like aspirin and clopidogrel play a crucial role in this treatment regimen. Both clopidogrel and aspirin undergo metabolism through the cytochrome P450 family. Therefore, polymorphisms in these genes can affect the metabolic function and therapeutic efficacy of these drugs. Objectives: Next-generation sequencing (NGS) has been used to detect polymorphisms on 12 genes including CYP2D6, CYP3A5, CYP2C19, CYP2C9, CYP1A2, CYP2B6, PON1, CYP3A4, ABCD1, COX1, and COX2. Methods: Blood samples were collected from 63 CAD patients. Genomic DNA was extracted and fragmented to prepare the library for sequencing. BASESPACE software was used for data analysis. Results: From 63 CAD patients, we detected 9 drug response common variants in PON1 (rs662, rs854560), CYP2B6 (rs2279343, rs3745274, rs4803419), CYP2C19 (rs4244285, rs4986893), CYP2D6 (rs1135840) and CYP2C9 gene (rs1057910). Conclusion: We successfully developed a NGS protocol to detect genetic variants associated with the clopidogrel and aspirin metabolism in patients with CAD.
TTKHCNQG, CVv 46
Xem toàn văn