Đánh giá giá trị của thuật toán tin sinh WisecondorX trong sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi từ ADN rau thai tự do trong máu mẹ. Đối tượng nghiên cứu: nghiên cứu thực hiện trên 3.315 mẫu thai phụ đã có kết quả xét nghiệm NIPT được đánh giá theo 2 thuật toán (thuật toán của JK và WisecondorX). Kết quả: tỉ lệ trùng khớp giữa hai thuật toán là 99,82%. Có 5 mẫu theo thuật toán của JK là nguy cơ thấp nhưng với thuật toán WisecondorX là nghi ngờ nguy cơ cao. Cả 5 mẫu này chưa có kết quả chẩn đoán xác định; tại thời điểm nghiên cứu, siêu âm thai và khám thai đều không có phát hiện bất thường. Có 01 mẫu theo JK là nguy cơ cao với Trisomy 21 (Z-score=4,13), theo thuật toán WisecondorX là nguy cơ thấp và chọc ối không phát hiện bất thường với Trisomy 21. Mối tương quan về chỉ số Z-score giữa hai thuật toán rất chặt chẽ với r=0,78; p=0,00. Trong nhóm mẫu nguy cơ cao, khảo sát mối tương quan giữa Zscore và cffADN cũng cho thấy mối tương quan chặt chẽ với r=0,82 và p=0,00. Toàn bộ 42 mẫu chứng sử dụng trong nghiên cứu được đều được phát hiện chính xác. Kết luận: thuật toán WisecondorX là công cụ hữu ích trong sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi. Thuật toán được cung cấp miễn phí, do đó nhiều phòng xét nghiệm, đơn vị nghiên cứu có thể dễ dàng tiếp cận.
Lọc theo danh mục
Lượt truy cập :
13079543