BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  17,090,565
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Công nghệ liên quan đến xác định chức năng của ADN, protein, enzym

Nguyễn Đăng Tôn, Nguyễn Thị Thanh Hoa, Nguyễn Hoài Nam, Vũ Phương Nhung, Hoàng Thị Thu Yến, Nguyễn Hải Hà

Tần số alen UGT1A1*6 ở người dân tộc kinh Việt Nam

UGT1A1*6 Allele frequency in vietnamese kinh ethnic group

Khoa học và Công nghệ - Đại học Thái Nguyên

2021

5

110-117

1859-2171

Irinotecan, UDP-glycosyltransferase, UDP Glucuronosyltransferase, Family 1 Member A1 (UGT1A1), Gen UGT1A, UGT1A1*6

Irinotecan, UDP-glycosyltransferase, UDP Glucuronosyltransferase, Family 1 Member A1 (UGT1A1), UGT1A gene, UGT1A1*6

UGT1A1 là enzyme liên quan đến tác dụng phụ giảm bạch cầu trung tính và tiêu chảy khi sử dụng irinotecan trong điều trị bệnh nhân ung thư. Một số biến thể của UGT1A1 gây nên các tác dụng phụ đủ nghiêm trọng dẫn đến cần giảm liều hoặc ngừng điều trị ung thư bằng irinotecan. Biến thể UGT1A1*6 được cho rằng làm tăng nguy cơ giảm bạch cầu trung tính và có liên quan mật thiết đến nguy cơ bị tiêu chảy nghiêm trọng ở người châu Á. Trong nghiên cứu này, chúng tôi sử dụng phương pháp giải trình tự trực tiếp đoạn exon 1 của gen mã hóa UGT1A1 để xác định tần số kiểu gen và tần số alen biến thể UGT1A1*6 trên 96 người dân tộc Kinh khỏe mạnh. Kết quả cho thấy, biến thể UGT1A1*6 có trong kiểu gen dị hợp và đồng hợp với tần số tương ứng là 21,875% (N= 21) và 3,125% (N=3). Tần số alen của biến thể UGT1A1*6 là 14,063% là nhỏ so với alen kiểu dại UGT1A1*1 (85,937%). Dữ liệu thu được là cơ sở khoa học góp phần nghiên cứu đưa ra giải pháp điều trị hiệu quả bệnh ung thư được chỉ định sử dụng thuốc irinotecan.

UGT1A1 is believed to have been associated with neutropenia and diarrhea side effects when using irinotecan in the treatment of cancer patients. Some variants of UGT1A1 cause sufficiently serious side effects leading to the need to reduce the dose or stop cancer treatment with irinotecan. The UGT1A1*6 variant is believed to increase the risk of neutropenia and is closely related to the risk of severe diarrhea in Asian cancer patients. In this study, we used the direct sequencing method exon 1 fragment of UGT1A1 gene to determine the genotype and allele frequency of UGT1A1*6 in 96 individuals of healthy Kinh ethnic group. The results showed that UGT1A1*6 variant is present in homozygous and heterozygous genotypes with frequencies of 21.875% (n=21) and 3.125% (n=3), respectively. The allele frequency of the UGT1A1*26 variant was 14.063% which was small compared with the wild type allele *1 (85.937%). The data obtained from the study contribute to an effective cancer treatment solution using the drug irinotecan.

TTKHCNQG, CTv 178

Xem toàn văn