Tần số alen UGT1A1*6 ở người dân tộc kinh Việt Nam

Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Chỉ số đề mục

Lĩnh vực nghiên cứu

Công nghệ liên quan đến xác định chức năng của ADN, protein, enzym

Dạng tài liệu

Tác giả

Nguyễn Đăng Tôn; Nguyễn Thị Thanh Hoa; Nguyễn Hoài Nam; Vũ Phương Nhung; Hoàng Thị Thu Yến; Nguyễn Hải Hà; Nguyễn Đăng Tôn⁽¹⁾;

Nhan đề

Tần số alen UGT1A1*6 ở người dân tộc kinh Việt Nam

Nhan đề tiếng anh

UGT1A1*6 Allele frequency in vietnamese kinh ethnic group

Nhan đề dịch tiếng Anh

UGT1A1*6 Allele frequency in vietnamese kinh ethnic group

Nguồn trích

Khoa học và Công nghệ - Đại học Thái Nguyên

Năm xuất bản

2021

Số

Trang

110-117

ISSN

1859-2171

Từ khóa

Irinotecan; UDP-glycosyltransferase; UDP Glucuronosyltransferase; Family 1 Member A1 (UGT1A1); Gen UGT1A; UGT1A1*6

Từ khóa tiếng anh

Irinotecan; UDP-glycosyltransferase; UDP Glucuronosyltransferase; Family 1 Member A1 (UGT1A1); UGT1A gene; UGT1A1*6

Tóm tắt

UGT1A1 là enzyme liên quan đến tác dụng phụ giảm bạch cầu trung tính và tiêu chảy khi sử dụng irinotecan trong điều trị bệnh nhân ung thư. Một số biến thể của UGT1A1 gây nên các tác dụng phụ đủ nghiêm trọng dẫn đến cần giảm liều hoặc ngừng điều trị ung thư bằng irinotecan. Biến thể UGT1A1*6 được cho rằng làm tăng nguy cơ giảm bạch cầu trung tính và có liên quan mật thiết đến nguy cơ bị tiêu chảy nghiêm trọng ở người châu Á. Trong nghiên cứu này, chúng tôi sử dụng phương pháp giải trình tự trực tiếp đoạn exon 1 của gen mã hóa UGT1A1 để xác định tần số kiểu gen và tần số alen biến thể UGT1A1*6 trên 96 người dân tộc Kinh khỏe mạnh. Kết quả cho thấy, biến thể UGT1A1*6 có trong kiểu gen dị hợp và đồng hợp với tần số tương ứng là 21,875% (N= 21) và 3,125% (N=3). Tần số alen của biến thể UGT1A1*6 là 14,063% là nhỏ so với alen kiểu dại UGT1A1*1 (85,937%). Dữ liệu thu được là cơ sở khoa học góp phần nghiên cứu đưa ra giải pháp điều trị hiệu quả bệnh ung thư được chỉ định sử dụng thuốc irinotecan.

Tóm tắt tiếng anh

UGT1A1 is believed to have been associated with neutropenia and diarrhea side effects when using irinotecan in the treatment of cancer patients. Some variants of UGT1A1 cause sufficiently serious side effects leading to the need to reduce the dose or stop cancer treatment with irinotecan. The UGT1A1*6 variant is believed to increase the risk of neutropenia and is closely related to the risk of severe diarrhea in Asian cancer patients. In this study, we used the direct sequencing method exon 1 fragment of UGT1A1 gene to determine the genotype and allele frequency of UGT1A1*6 in 96 individuals of healthy Kinh ethnic group. The results showed that UGT1A1*6 variant is present in homozygous and heterozygous genotypes with frequencies of 21.875% (n=21) and 3.125% (n=3), respectively. The allele frequency of the UGT1A1*26 variant was 14.063% which was small compared with the wild type allele *1 (85.937%). The data obtained from the study contribute to an effective cancer treatment solution using the drug irinotecan.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CTv 178

Xem toàn văn