Hội chứng DiGeorge ở trẻ sơ sinh: Báo cáo ca điển hình

Chỉ số đề mục

76

Lĩnh vực nghiên cứu

Nhi khoa

Dạng tài liệu

BB

Tác giả

Vũ Thanh Huyền

Nhan đề

Hội chứng DiGeorge ở trẻ sơ sinh: Báo cáo ca điển hình

Nhan đề tiếng anh

DiGeorge syndrome in infants: A typical clinical case report

Nguồn trích

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

Năm xuất bản

2024

Số

1B

Trang

300-303

ISSN

1859-1868

Từ khóa

Hội chứng DiGeorge, Trẻ em, Bệnh tim bẩm sinh, Suy cận giáp, Hạ canxi, Suy giảm miễn dịch, Mất đoạn 22q11.2

Từ khóa tiếng anh

DiGeorge syndrome, Children, Congenital heart disease, Hypoparathyroidism, Hypocalcemia, Immunodeficiency, 22q11.2 deletion

Tóm tắt

Hội chứng DiGeorge (DGS) hay còn gọi là hội chứng mất đoạn 22q11.2, là một rối loạn di truyền thường gặp, biểu hiện lâm sàng đa dạng với tam chứng kinh điển là tim bẩm sinh, hạ canxi máu do suy cận giáp và suy giảm miễn dịch do bất thường tuyến ức. Tôi báo cáo một trường hợp điển hình: trẻ sơ sinh, 2 tháng tuổi, vào viện vì sốt, thở nhanh, tím. Xét nghiệm có tình trạng nhiễm trùng, thiếu máu, hạ canxi máu. Siêu âm tim phát hiện trẻ có bất thường đoạn động mạch chủ lên, tứ chứng Fallot, dị tật miệng sáo; làm xét nghiệm FISH tại bệnh viện Nhi trung ương phát hiện mất đoạn 22q11.2 - hội chứng Digeorge.

Tóm tắt tiếng anh

DiGeorge syndrome (DGS), also known as 22q11.2 deletion syndrome, is a common genetic disorder with diverse clinical manifestations with the classic triad of congenital heart disease and hypocalcemia due to hypoparathyroidism. and immunodeficiency due to thymus abnormalities. I report a typical case: a newborn, 2 months old, was admitted to the hospital because of fever, rapid breathing, and cyanosis. Tests showed infection, anemia, and hypocalcemia. Echocardiography detected that the child had an abnormal ascending aorta, tetralogy of Fallot, and cleft palate defects; FISH test at the National Children's Hospital detected 22q11.2 deletion - Digeorge syndrome.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 46

File toàn văn

Xem toàn văn