



76
Di truyền học người
BB
Kiều Đình Hùng; Đặng Thị Ngọc Dung; Lê Vũ Huyền Trang; Ngô Diệu Hoa; Phạm Thị Hương Trang
Nghiên cứu tình trạng đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
IDH1 gene mutation in patients with glioblastoma
Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)
2024
01
8-15
2354-080X
Đột biến gen; Gen IDH1; U nguyên bào thần kinh đệm
IDH1 gene; Gene mutation; Glioblastoma; Research
Đột biến gen IDH1 được coi như một dấu ấn sinh học phân tử, đóng một vai trò quan trọng trong tiên lượng đối với bệnh nhân mắc u nguyên bào thần kinh đệm hiện nay. Thiết kế nghiên cứu mô tả cắt ngang, hồi cứu được thực hiện trên 129 bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm được phẫu thuật tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức và Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ năm 2017 đến năm 2021. Kết quả nghiên cứu cho thấy đột biến gen IDH1 gặp ở 15/129 bệnh nhân (11,6%) và đều là đột biến dị hợp, đột biến điểm dạng G395A (R132H); tình trạng đột biến gen IDH1 và nhóm tuổi (< 65 tuổi và ≥ 65 tuổi) có mối liên quan với thời gian sống thêm toàn bộ của bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm (p < 0,05).
The IDH1 gene mutation is considered a molecular biomarker, playing a crucial role in the prognosis of patients with glioblastoma. A cross-sectional retrospective study was conducted on 129 patients with glioblastoma who underwent surgery at Viet Duc University Hospital and Hanoi Medical University Hospital from 2017 to 2021. The results showed that IDH1 gene mutation occurred in 15 out of 129 patients (11.6%) all of which were heterozygous mutations, specifically the G395A (R132H) point mutation. IDH1 mutation status and age group (< 65 years and ≥ 65 years) were found to be correlated with the overall survival time of patients with glioblastoma (p < 0.05).
TTKHCNQG, CVv 251