Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  18,180,437
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

Ung thư học và phát sinh ung thư

BB

Đỗ Khánh Vy, Lâm Quốc Trung, Nguyễn Hữu Huy, Mai Thị Bích Chi, Dương Hoài Nam, Dương Thị Thanh Hương, Hoàng Ngọc Bảo Mi, Nguyễn Thị Băng Sương, Nguyễn Hoàng Bắc

Nghiên cứu tỷ lệ đột biến gen EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng kỹ thuật sinh thiết lỏng tại Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM

Analysis of EGFR mutation prevalence in non-small cell lung cancer patients using liquid biopsy technique at University Medical Center HCMC

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2024

5

35-40

1859-1868

Bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) là loại bệnh ung thư có tỷ lệ mắc và tử vong ngày càng cao tại Việt Nam. Xét nghiệm đột biến thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (epidermal growth factor receptor - EGFR) huyết tương trong ung thư phổi không tế bào nhỏ gần đây được sử dụng rộng rãi nhằm đánh giá khả năng thích hợp sử dụng thuốc ức chế EGFR tyrosine kinase (TKIs) và theo dõi đáp ứng điều trị.Mục tiêu: Mô tả tỷ lệ đột biến gen EGFR ở mẫu sinh thiết lỏng và đánh giá khả năng phát hiện đột biến EGFR trong mẫu huyết tương so với phương pháp sử dụng mẫu mô. Đối tượng và phương pháp: DNA được tách chiết từ 96 mẫu huyết tương bằng kit Cobas® cfDNA Sample Preparation Kit và 20 mẫu mô bằng kit Cobas® DNA Sample Preparation Kit. Xác định đột biến gen EGFR trên mẫu mô và mẫu huyết tương bằng phương pháp realtime PCR với kit Cobas® EGFR Mutation Test v2 (Roche). Kết quả: Độ tuổi trung bình của bệnh nhân trong nghiên cứu là 65,4 ± 9,8 tuổi (33 – 87), với tỉ lệ nữ giới nhiều hơn nam giới. Đa số các trường hợp được chẩn đoán carcinôm tuyến. 42/96 mẫu (43,8%) có đột biến EGFR; đột biến T790M chiếm 10,3%. Về mức độ tương đồng của xét nghiệm EGFR trên mẫu mô và huyết tương thì kết quả hệ số Cohen’s Kappa bằng 0,9 và hệ số tương đồng cao (95%). Kết luận: Tỉ lệ đột biến EGFR trong mẫu huyết tương là 43,8% và xét nghiệm EGFR trên mẫu mô và huyết tương có mức độ tương đồng kết quả cao.

Non-small cell lung cancer (NSCLC) is a cancer with increasing morbidity and mortality in Vietnam. EGFR mutation plasma analysis on NSCLC has recently been widely used to assess the suitability of targeted therapy by TKIs and follow treatment responses. Objective: To describe the prevalence of EGFR gene mutations in liquid biopsy specimens and evaluate the detection rate of EGFR mutations in plasma samples compared to tissue samples. Subjects and methods: Genomic DNA was isolated from 96 plasma samples using the Cobas® cfDNA Sample Preparation Kit and from 20 tissue samples using the Cobas® DNA Sample Preparation Kit. EGFR gene mutations were identified in both tissue and plasma specimens via real-time PCR using the Cobas® EGFR Mutation Test v2 (Roche) assay. Results: The mean age of patients in the study was 65,4 ± 9,8 years (33 – 87), with a higher proportion of females than males. The majority of cases were diagnosed with adenocarcinoma. EGFR mutations were detected in 42/96 samples (43,8%); the T790M mutation accounted for 10.3%. The concordance between EGFR testing results on tissue and plasma samples was high, with a Cohen's Kappa of 0.9 indicating substantial agreement (95%). Conclusions: The prevalence of EGFR mutations in plasma samples was 43.8%, and the detection of EGFR mutations in both plasma and tissue samples showed a high degree of concordance.

TTKHCNQG, CVv 46