Lọc theo danh mục
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
13079543
76
Kỹ thuận chẩn đoán bệnh
BB
Nguyễn Hoàng Thiên Phúc; Nguyễn Tiến Anh; Trần Huỳnh Bảo Nam; Nguyễn Hoàng Vân Anh; Nguyễn Anh Tuấn; Nguyễn Thị Cẩm Tú; Đỗ Thị Thanh Thủy; Nguyễn Hoài Nghĩa; Giang Hoa; Nguyễn Duy Sinh; Từ Ngọc Ly Lan
Xây dựng quy trình K-4CARE khảo sát toàn diện các chỉ dấu phân tử bộ gen của khối u
Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
2023
2
138-142
1859-1868
Xét nghiệm gen toàn diện; Quy trình K-4CARE; Ung thư
Đánh giá K-4CARE, một xét nghiệm di truyền toàn diện cho các chỉ dấu phân tử bộ gen của khối u. Phương pháp: Xét nghiệm này gồm 473 gen đặc trưng cho ung thư với tổng kích thước vùng khảo sát là 1.7 Mb. Xét nghiệm được đánh giá trên các nhóm mẫu chuẩn với nhiều chỉ số gồm: giới hạn phát hiện (LOD), độ tương đồng, độ nhạy, độ đặc hiệu và độ chính xác. Những biến đổi di truyền được khảo sát gồm: biến thể đơn nucleotide (SNVs), thêm hay mất đoạn ngắn (Indels), sự thay đổi số lượng bản sao (CNAs), và các dung hợp gen. Trong khi đó, việc xác định sự bất ổn định của các vùng vi vệ tinh (MSI) và tải lượng đột biến khối u (TMB) được đánh giá đồng thời trên cả mẫu chuẩn và 83 mẫu lâm sàng từ 10 loại ung thư khác nhau. Kết quả: Tại ngưỡng LOD là 5% cho cả SNVs và Indels, xét nghiệm cho độ nhạy và độ đặc hiệu lần lượt là 99,96% và 100%. Các biến đổi do dung hợp gen hay tăng số lượng bản sao đều cho độ đặc hiệu là 100%, với độ nhạy tương ứng là 94% và 100%. Các biến thể dòng mầm, bao gồm cả SNVs và Indels, đều cho độ nhạy và độ đặc hiệu là 100%. Giá trị TMB trên mẫu chuẩn cho độ tương đồng là 100%, và đạt độ tương quan là 97% khi so sánh giữa K-4CARE với phương pháp giải toàn bộ exon trên nhóm mẫu lâm sàng. MSI xác định từ xét nghiệm khi so sánh với các phương pháp PCR thường quy cho thấy có độ chính xác cao với độ nhạy 94% và độ đặc hiệu 100%. Kết luận: Xét nghiệm K-4CARE có thể cung cấp một cách toàn diện và đáng tin cậy các dấu ấn phân tử được sử dụng cho điều trị đích và điều trị miễn dịch ở bệnh nhân ung thư.
TTKHCNQG, CVv 46