Phân tích trình tự exome các bệnh nhân Ly thượng bì bóng nước Bạch tạng và/hoặc Thiểu sản vành tai ở Việt Nam

Các nhiệm vụ khác

Nâng cao chất lượng công tác đảng viên của đảng bộ cấp xã ở huyện Phú Tân đến năm 2030.
Nghiên cứu xây dựng mô hình tổ chức cộng đồng xã hội nông thôn trong công cuộc công nghiệp hoá hiện đại hoá nông nghiệp nông thôn ở huyện Ô môn - tỉnh Cần Thơ
Nghiên cứu chế tạo và đặc trưng tính chất của vật liệu compozit trên cơ sở carbon hoạt tính ứng dụng làm điện cực cho thiết bị khử mặn
Tổng hợp trực tiếp từ kim loại các cấu trúc nano và khảo sát đặc tính nhạy khí của TeO2 Ta2O5 MgO và V2O5
Sức khỏe tâm thần của học sinh trung học phổ thông và những yếu tố tác động (Nghiên cứu trường hợp ở một tỉnh Bắc Bộ)
Nghiên cứu đề xuất giải pháp sử dụng hợp lý vùng đất bãi ven sông để nâng cao hiệu quả phòng chống lũ cho sông Hồng và sông Thái Bình trong điều kiện biến đổi khí hậu
Nghiên cứu dự báo chuyển dịch cơ cấu lao động nông nghiệp nông thôn và các giải pháp giải quyết việc làm trong quá trình đẩy mạnh công nghiệp hoá hiện đại hoá và đô thị hoá ở nước ta-Cơ sở lý luận về công nghiệp hoá hiện đại hoá đô thị hoá và đặc điểm
Nghiên cứu chế phẩm sinh học có bản chất tự nhiên phối hợp một số phụ gia an toàn để bảo quản nguyên liệu thủy sản ở tỉnh Quảng Nam
Điều khiển các tính chất điện tử và từ tính của vật liệu silicene nanoribbons bằng phương pháp thay thế nguyên tử
Nghiên cứu giải pháp bảo tồn và phát huy giá trị di tích khảo cổ học Cát Tiên – Lâm Đồng

liên kết website

Lượt truy cập

Lượt truy cập : 17,087,430

Kết quả thực hiện nhiệm vụ

MS đề tài

108.02-2019.05

Số đăng ký KQ

2022-48-1121/NS-KQNC

Tên nhiệm vụ

Phân tích trình tự exome các bệnh nhân Ly thượng bì bóng nước Bạch tạng và/hoặc Thiểu sản vành tai ở Việt Nam

Tổ chức chủ trì

Viện Nghiên cứu hệ gen

Cơ quan chủ quản

Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Cấp quản lý nhiệm vụ

Quốc gia

Thuộc chương trình

Chủ nhiệm nhiệm vụ

PGS. TS. Nguyễn Đăng Tôn⁽¹⁾

Cán bộ phối hợp

TS. Vũ Phương Nhung, GS.TS. Nông Văn Hải, PGS.TS. Nguyễn Hải Hà, PGS.TS. Lương Thị Lan Anh, ThS. Ma Thị Huyền Thương, ThS. Trần Thị Bích Ngọc, ThS. Nguyễn Thị Thanh Hoa

Lĩnh vực nghiên cứu

Bệnh học

Thời gian bắt đầu

01/09/2019

Thời gian kết thúc

01/09/2022

Năm viết báo cáo

2022

Nơi viết báo cáo

Hà Nội

Kinh phí

1132 (triệu đồng)

Số trang

61 Tr. + Phụ lục

Tóm tắt

Giải trình tự và phân tích toàn bộ exome các bệnh nhân ly thượng bì bóng nước, bạch tạng và thiểu sản vành tai. Xác định các biến thể có thể liên quan đến bệnh ly thượng bì bóng nước/ bạch tạng/ thiểu sản vành tai. Xác định các gen ứng viên mới có thể liên quan đến cơ chế tiềm ẩn gây nên ba bệnh này và các con đường tín hiệu tham gia. Phân tích trình tự hệ gen biểu hiện (exome) ở một số bệnh hiếm gặp (ly thượng bì bóng nước, bạch tạng và thiểu sản vành tai) trên các các đối tượng bệnh nhân người Việt Nam nhằm xác định các biến thể có thể liên quan đến bệnh.

Từ khoá

Phân tích, Trình tự exome, Bệnh nhân, Ly thượng bì bóng nước, Bạch tạng, Thiểu sản vành tai

Nơi lưu trữ

24 Lý Thường Kiệt, Hà Nội

Ký hiệu kho

21351