Phân tích trình tự exome các bệnh nhân Ly thượng bì bóng nước Bạch tạng và/hoặc Thiểu sản vành tai ở Việt Nam

Các nhiệm vụ khác

Xây dựng cơ sở dữ liệu về đào tạo nguồn nhân lực của Viện Năng lượng nguyên tử Việt Nam phục vụ chương trình nghiên cứu triển khai ứng dụng năng lượng nguyên tử
Nghiên cứu xây dựng qui trình tổng thể giải pháp đảm bảo an toàn an ninh thông tin ứng dụng cho hội nghị truyền hình (video-conferencing) - Nghiên cứu khảo sát tình hình triển khai dịch vụ hội nghị truyền hình trên thế giới và ở Việt Nam - Thử nghiệm s
Nghiên cứu chuyển đổi cơ cấu sản xuất nông nghiệp các xã Nhơn Đức Phước Kiển Long Thới Hiệp Phước (huyện Nhà Bè) và xã Bình Khánh An Thới Đông Tam Thôn Hiệp Lý Nhơn (huyện Cần giờ) - TP Hồ Chí Minh
Nghiên cứu và đưa vào sản xuất các biện pháp tổng hợp nhằm nâng cao sức sản xuất của lợn đực giống
Hoàn thiện công nghệ thiết bị tái chế rác thải nhựa sản xuất sản phẩm nhựa phục vụ nông nghiệp công nghiệp và xây dựng
Ứng dụng tiến bộ khoa học và công nghệ xây dựng mô hình phát triển giống vú sữa Tân Yên, tỉnh Bắc Giang
Nghiên cứu đề xuất các giải pháp khoa học công nghệ phục vụ xây dựng hệ thống đê biển đê cửa sông ngăn mặn Nam Bộ Sản phẩm 1-Báo cáo tổng quan-Sự hình thành đê biển đê ngăn mặn cửa sông qua các thời kỳ và mục tiêu nội dung nghiên cứu
Nghiên cứu giải pháp nâng cao chất lượng hoạt động giám sát chuyên đề của HĐND tỉnh và HĐND các huyện thành phố tỉnh Bắc Giang nhiệm kỳ 2021 - 2026 và nhiệm kỳ tiếp theo
Cải tiến công tác giáo dục tư tưởng chính trị đạo đức và lối sống XHCN cho học sinh sinh viên
Nghiên cứu một số biện pháp kỹ thuật nhân cây giống Atiso sạch bệnh bằng phương pháp nuôi cấy mô

liên kết website

Lượt truy cập

Lượt truy cập : 14,854,521

Kết quả thực hiện nhiệm vụ

MS đề tài

108.02-2019.05

Số đăng ký KQ

2022-48-1121/NS-KQNC

Tên nhiệm vụ

Phân tích trình tự exome các bệnh nhân Ly thượng bì bóng nước Bạch tạng và/hoặc Thiểu sản vành tai ở Việt Nam

Tổ chức chủ trì

Viện Nghiên cứu hệ gen

Cơ quan chủ quản

Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Cấp quản lý nhiệm vụ

Quốc gia

Thuộc chương trình

Chủ nhiệm nhiệm vụ

PGS. TS. Nguyễn Đăng Tôn

Cán bộ phối hợp

TS. Vũ Phương Nhung, GS.TS. Nông Văn Hải, PGS.TS. Nguyễn Hải Hà, PGS.TS. Lương Thị Lan Anh, ThS. Ma Thị Huyền Thương, ThS. Trần Thị Bích Ngọc, ThS. Nguyễn Thị Thanh Hoa; Nguyễn Đăng Tôn⁽¹⁾;

Lĩnh vực nghiên cứu

Bệnh học

Thời gian bắt đầu

01/09/2019

Thời gian kết thúc

01/09/2022

Năm viết báo cáo

2022

Nơi viết báo cáo

Hà Nội

Kinh phí

1132 (triệu đồng)

Số trang

61 Tr. + Phụ lục

Tóm tắt

Giải trình tự và phân tích toàn bộ exome các bệnh nhân ly thượng bì bóng nước, bạch tạng và thiểu sản vành tai. Xác định các biến thể có thể liên quan đến bệnh ly thượng bì bóng nước/ bạch tạng/ thiểu sản vành tai. Xác định các gen ứng viên mới có thể liên quan đến cơ chế tiềm ẩn gây nên ba bệnh này và các con đường tín hiệu tham gia. Phân tích trình tự hệ gen biểu hiện (exome) ở một số bệnh hiếm gặp (ly thượng bì bóng nước, bạch tạng và thiểu sản vành tai) trên các các đối tượng bệnh nhân người Việt Nam nhằm xác định các biến thể có thể liên quan đến bệnh.

Từ khoá

Phân tích; Trình tự exome; Bệnh nhân; Ly thượng bì bóng nước; Bạch tạng; Thiểu sản vành tai

Nơi lưu trữ

24 Lý Thường Kiệt, Hà Nội

Ký hiệu kho

21351