Hợp tác nghiên cứu ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong sàng lọc chẩn đoán và điều trị một số bệnh nội tiết nhi khoa và rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Các nhiệm vụ khác

Nghiên cứu thực trạng và đề xuất biện pháp kiểm soát và khai thác hiệu quả nguồn nước sinh hoạt gắn với bảo vệ môi trường và ứng phó với biến đổi khí hậu tại một số khu vực khan hiếm nước vùng núi phía Bắc
Đánh giá thực trạng và đề xuất giải pháp chăn nuôi lợn hướng nạc đạt năng suất chất lượng cao; an toàn dịch bệnh và vệ sinh môi trường ở Nghệ An
Nghiên cứu xây dựng chương trình giáo dục lý luận chính trị sơ cấp trung cấp cho cán bộ dân tộc Khmer ở Trà Vinh
Nghiên cứu đặc điểm địa chất-địa chất công trình thềm lục địa miền Trung phục vụ cho việc xây dựng công trình và định hướng phát triển kinh tế Biển-Nghiên cứu đặc điểm cấu trúc địa chất Pliocen-Đệ tứ khu vực thềm lục địa miền Trung
Nghiên cứu ứng dụng gây tê đám rối thần kinh bằng Bupivacain có sử dụng máy dò thần kinh trong các phẫu thuật chi trên tại Hải Phòng
Nghiên cứu các tiêu chuẩn an toàn cho nguyên vật liệu sản phẩm của ngành Da Giầy sản xuất tiêu thụ trong nước và đề xuất lộ trình xây dựng áp dụng tại Việt Nam
Nghiên cứu phân lập các hoạt chất từ loài san hô mềm Lobophytum crassum và Lobophytum batarum ở Việt Nam
Khảo sát đánh giá vai trò lãnh đạo tổ chức Đảng và cán bộ chủ chốt các cấp trong việc thực hiện nghị quyết Trung ương 4 (khóa 7) về chính sách dân số - KHHGĐ ở nước ta
Xây dựng mô hình tuyên truyền phòng chống ma túy học đường tỉnh Hà Nam
Khảo sát thực trạng và đề xuất biện pháp hỗ trợ trẻ học khó các môn tiếng Việt và Toán trong các trường tiểu học tại TPHCM:Sổ tay

liên kết website

Lượt truy cập

Lượt truy cập : 14,705,879

Kết quả thực hiện nhiệm vụ

MS đề tài

36/2012/HĐ-NĐT

Số đăng ký KQ

2017-64-007

Tên nhiệm vụ

Hợp tác nghiên cứu ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong sàng lọc chẩn đoán và điều trị một số bệnh nội tiết nhi khoa và rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Tổ chức chủ trì

Bệnh viện Nhi Trung ương

Cơ quan chủ quản

Bộ Y tế

Cấp quản lý nhiệm vụ

Quốc gia

Thuộc chương trình

Nghị định thư Việt Nam - Hoa kỳ

Chủ nhiệm nhiệm vụ

PGS.TS. Trần Thanh Tú

Cán bộ phối hợp

ThS. Vũ Chí Dũng, ThS. Cấn Thị Bích Ngọc, ThS. Nguyễn Thị Ngọc Khánh, TS. Bùi Phương Thảo, PGS.TS. Lê Thanh Hải, ThS. Lê Thị Thúy Hằng, CN. Nguyễn Thu Trang, TS. Trần Thị Chi Mai, PGS.TS. Khu Thị Khánh Dung, ThS. Nguyễn Phương Mai, CN. Bùi Thị Hương;

Lĩnh vực nghiên cứu

Nhi khoa

Thời gian bắt đầu

01/2012

Thời gian kết thúc

06/2014

Năm viết báo cáo

2016

Nơi viết báo cáo

Hà Nội

Kinh phí

3749 (triệu đồng)

Số trang

116 tr.

Tóm tắt

Xây dựng được quy trình kỹ thuật Tandem Mass để sàng lọc và chẩn đoán các thể bệnh Mucopolysaccharidosis (MPS). ứng dụng quy trình sàng lọc và chẩn đoán các thể bệnh MPS dựa trên sàng lọc lâm sàng và ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong đó có Tandem Mass. Phân tích phân tử cho 23 bệnh nhân MPS đặc hiệu (MPS I: 3 ca; MPS II: 14 ca; MPS IVA: 5 ca và MPS VI: 1 ca) và 4 người có nguy cơ cao là người lành mang gen và đã xác định được tổng cộng 18 đột biến gây bệnh khác nhau trong đó có 9 đột biến mới của bốn gen gây bệnh MPS đặc hiệu là IDUA (MPS I), IDS (MPS II), GALNS (MPS IVA) và ARSB (MPS VI)…. Xây dựng được quy tình và áp dụng quy trình điều trị enzyme thay thế cho hai ca mắc bệnh MPS I và MPS II trong 12 tháng và thu được kết quả khả quan. Tuyển chọn được 4 bệnh nhân MPS II có tuổi chẩn đoán nhỏ hơn 6 tuổi sẽ tham gia thử nghiệm lâm sàng đa trung tâm giai đoạn IV trong 5 năm để đánh giá hiệu quả của enzyme tái tổ hợp lên sự tăng trưởng chiều cao và cân nặng

Từ khoá

Bệnh nội tiết; Nhi khoa; Rối loạn chuyển hóa

Nơi lưu trữ

24 Lý Thường Kiệt, Hà Nội

Ký hiệu kho

13197