BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Các nhiệm vụ khác
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  18,416,415
  • Ứng dụng kết quả thực hiện nhiệm vụ

108.06-2019.301

2023-48-1672/NS-KQNC

Nghiên cứu giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa ở bệnh nhân Việt Nam bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh tạo cơ sở dữ liệu cho xây dựng panel chẩn đoán gen

Viện Nghiên cứu hệ gen

Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Quốc gia

TS. Nguyễn Thị Kim Liên

GS.TS. Nguyễn Huy Hoàng; TS. Lê Thị Minh Hương; TS. Nguyễn Ngọc Lan; TS. Nguyễn Thu Hiền; TS. Nguyễn Thị Phương Mai; ThS. Nguyễn Văn Tụng; TS. Nguyễn Thị Vân Anh

Miễn dịch học

04/2020

10/2023

24/11/2023

2023-48-1672/NS-KQNC

07/12/2023

Cục Thông tin KH&CN Quốc Gia

Đề tài đã thu thập mẫu máu của 53 bệnh nhân mắc các bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh khác nhau và tiến hành giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa gen (whole exome sequencing – WES) của các bệnh nhân, đồng thời tiến hành phân tích sàng lọc các biến thể di truyền trên các gen liên quan đến bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh ở các bệnh nhân. Các biến thể di truyền được xác định là nguyên nhân gây bệnh ở các bệnh nhân được kiểm chứng lại bằng giải trình tự Sanger trên bệnh nhân và các thành viên trong gia đình bệnh nhân và đánh giá mức độ gây bệnh bằng các phần mềm dự đoán in silico. Từ các kết quả giải trình tự WES đề tài đã xác định được các biến thể là nguyên nhân gây bệnh ở các bệnh nhân mắc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh khác nhau như: Bệnh u hạt mạn tính (chronic granulomatous disease - CGD), bệnh giảm bạch cầu trung tính nặng (severe congenital neutropenia - SCN), bệnh tự miễn, bệnh suy giảm miễn dịch kết hợp (combined immunodeficiency disease - CID), bệnh suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (severe combined immunodeficiency disease - SCID), bệnh tăng IgE, bệnh tăng IgM, suy giảm miễn dịch đi kèm dị tật mặt (immunodeficiency with facial anomalies syndrome-1 - ICF1), bệnh thiếu hụt sự kết dính của bạch cầu -1 (Leukocyte adhesion deficiency-1 - LAD1)… Các kết quả của đề tài đã cung cấp cơ sở khoa hoạc cho các bắc sỹ lâm sàng trong việc chẩn đoán chính xác nguyên nhân gây bệnh ở các bệnh nhân từ đó có được định hướng điều trị hiệu quả cho bệnh nhân. Các kết quả nghiên cứu của đề tài cũng góp phần vào sự hiểu biết chung về nguyên nhân gây các dạng bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh nói chung và ở bệnh nhân mắc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh Việt Nam nói riêng.
23272
Về mặt khoa học: các kết quả nghiên cứu của đề tài cung cấp cơ sở khoa học và sự hiểu biết chung về các biến thể di truyền trên các gen liên quan là nguyên nhân gây các dạng bệnh suy giảm miễn dịch khác nhau. Các kết quả của đề tài đã góp phần vào sự hiểu biết chung về nguyên nhân di truyền của các dạng bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh đồng thời cung cấp cơ sở dữ liệu hệ gen mã hóa của một bộ phận bệnh nhân suy giảm miễn dịch bẩm sinh người Việt Nam. Đây là cơ sở khoa học cho việc xây dựng các panel chẩn đoán gen cho các dạng bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh khác nhau và đưa ra một phương pháp chẩn đoán sinh học phân tử hiệu quả bằng giải trình tự WES. Về mặt kinh tế - xã hội: Các kết quả của đề tài đã cung cấp các cơ sở khoa học cho các bác sỹ lâm sàng trong việc chẩn đoán chính xác nguyên nhân gây các dạng bệnh suy giảm miễn dịch khác nhau từ đó có định hướng điều trị đúng và hiểu quả cho bệnh nhân và tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân. Từ đó, góp phần giảm thiểu gánh nặng kinh tế cho bệnh nhân và gia đình bệnh nhân cũng như cho cơ sở y tế khi bệnh nhân được điều trị đúng và hiểu quả, Đồng thời việc tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân giúp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh để sinh ra những em bé khỏe mạnh ở những gia đình đã có bệnh nhân.

Chẩn đoán gen; Suy giảm miễn dịch bẩm sinh; Bệnh nhân; Mã hóa

Ứng dụng

Đề tài KH&CN

Được ứng dụng để giải quyết vấn đề thực tế,

Số lượng công bố trong nước: 0

Số lượng công bố quốc tế: 0

Không

Đào tạo 01 Thạc sỹ