Các nhiệm vụ khác
- Xây dựng bản đồ ăn mòn của một số vật liệu kết cấu kim loại dưới tác động của môi trường khí quyển Việt Nam
- Sản xuất thử giống lúa thuần kháng rầy nâu KR1 tại các tỉnh phía Bắc
- Vật liệu khung hữu cơ-kim loại với ứng dụng trong cảm biến khí và với vai trò xúc tác trong chuyển hóa sinh khối
- Mô hình hóa vận chuyển điện tích trong điện môi polyme không chứa và có chứa chất độn nano dưới ứng suất điện-nhiệt
- Mối quan hệ giữa chính quyền trung ương và chính quyền địa phương trong phân chia các khoản thu nhập công
- Nghiên cứu thiết kế và chế tạo thiết bị tạo mẫu nhanh theo phương pháp FDM
- Sản xuất thử nghiệm bột nêm dinh dưỡng từ dịch đạm thủy phân moi và cá nục
- Nghiên cứu đánh giá tác động của hạn kinh tế xã hội hạ du sông Hồng và đề xuất các giải pháp ứng phó
- Nghiên cứu công nghệ đốt than trộn của than trong nước khó cháy với than nhập khẩu dễ cháy nhằm nâng cao hiệu quả sử dụng nhiên liệu tại các nhà máy nhiệt điện đốt than ở Việt Nam
- Nghiên cứu một số giải pháp của các cấp công đoàn nâng cao chất lượng chăm lo bảo vệ quyền lợi ích hợp pháp chính đáng của người lao động trong các doanh nghiệp có vốn đầu tư nước ngoài trên địa bàn tỉnh Ninh Bình
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
13079543
- Ứng dụng kết quả thực hiện nhiệm vụ
KC.04.08/11-15
2016-64-016
Nghiên cứu xây dựng quy trình điều trị gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Trường Đại học Y Hà Nội
Bộ Y tế
Quốc gia
PGS.TS. Trần Vân Khánh
GS.TS. Tạ Thành Văn, TS. Trần Huy Thịnh, PGS.TS. Nguyễn Thị Hà, TS. Nguyễn Trọng Tuệ, ThS. Vũ Chí Dũng, ThS. Đỗ Ngọc Hải, CN. Phạm Lê Anh Tuấn, CN. Trần Quốc Đạt, CN. Lê Thị Phương
Công nghệ liên quan đến xác định chức năng của ADN, protein, enzym
10/2012
09/2015
03/12/2015
2016-64-016
Kết quả của đề tài đã giúp xác định được đột biến gen trên bệnh nhân và người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, ứng dụng vào thực tiễn lâm sàng để tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh nhằm ngăn ngừa và giảm tỉ lệ mắc bệnh. Hoàn thiện được bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne và loạn dưỡng cơ Becker Việt Nam. Từ kết quả của đề tài cũng mở ra các hướng nghiên cứu tiếp theo về các liệu pháp điều trị gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne; phát triển các phương pháp để chẩn đoán trước sinh và trước làm tổ. Góp phần chăm sóc sức khỏe người bệnh và đào tạo nhân lực Y tế chuyên sâu về lĩnh vực sinh học phân tử và tế bào.
Đưa các tiến bộ của Khoa học công nghệ vào chẩn đoán và điều trị bệnh là một việc làm hết sức ý nghĩa và mang tính nhân đạo cao nhằm giảm tỉ lệ mắc bệnh, nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Sự thành công của đề tài là bước đi quan trọng cho việc nghiên cứu áp dụng liệu pháp điều trị gen, góp phần giải quyết triệt để căn nguyên gây bệnh mà các phương pháp điều trị triệu chứng không làm được. Đây cũng là cơ sở để thúc đẩy việc ứng dụng các tiến bộ y học vào điều trị, góp phần thúc đẩy sự phát triển của khoa học kỹ thuật nói riêng và thúc đẩy sự phát triển kinh tế - xã hội nói chung. Bản đồ đột biến gen dystrophin của bệnh nhân Duchenne/Becker Việt Nam hoàn thành đã cung cấp những thông tin quan trọng để xác định người mang gen, chẩn đoán trước sinh và đưa ra các tư vấn di truyền thích hợp nhằm giảm tỉ lệ mắc bệnh. Đây cũng là những định hướng quan trọng trong chiến lược chăm sóc sức khỏe, nâng cao hiệu quả kinh tế xã hội của Đảng và Nhà nước ta.
Loạn dưỡng cơ;Duchenne;Điều trị gen;Đột biến gen;Gen dystronphin
Ứng dụng
Đề tài KH&CN
Khoa học y, dược,
Được ứng dụng giải quyết vấn đề thực tế,
Số lượng công bố trong nước: 7
Số lượng công bố quốc tế: 2
Không
01 Tiến sỹ, 01 Thạc sỹ
In ấn
Gửi Email
Facebook
Twitter
Google+