Các nhiệm vụ khác
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  13079543
  • Ứng dụng kết quả thực hiện nhiệm vụ

KC.04.08/11-15

2016-64-016

Nghiên cứu xây dựng quy trình điều trị gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Trường Đại học Y Hà Nội

Bộ Y tế

Quốc gia

PGS.TS. Trần Vân Khánh

GS.TS. Tạ Thành Văn, TS. Trần Huy Thịnh, PGS.TS. Nguyễn Thị Hà, TS. Nguyễn Trọng Tuệ, ThS. Vũ Chí Dũng, ThS. Đỗ Ngọc Hải, CN. Phạm Lê Anh Tuấn, CN. Trần Quốc Đạt, CN. Lê Thị Phương

Công nghệ liên quan đến xác định chức năng của ADN, protein, enzym

10/2012

09/2015

03/12/2015

2016-64-016

Kết quả của đề tài đã giúp xác định được đột biến gen trên bệnh nhân và người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, ứng dụng vào thực tiễn lâm sàng để tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh nhằm ngăn ngừa và giảm tỉ lệ mắc bệnh. Hoàn thiện được bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne và loạn dưỡng cơ Becker Việt Nam. Từ kết quả của đề tài cũng mở ra các hướng nghiên cứu tiếp theo về các liệu pháp điều trị gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne; phát triển các phương pháp để chẩn đoán trước sinh và trước làm tổ. Góp phần chăm sóc sức khỏe người bệnh và đào tạo nhân lực Y tế chuyên sâu về lĩnh vực sinh học phân tử và tế bào.

11856

Đưa các tiến bộ của Khoa học công nghệ vào chẩn đoán và điều trị bệnh là một việc làm hết sức ý nghĩa và mang tính nhân đạo cao nhằm giảm tỉ lệ mắc bệnh, nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Sự thành công của đề tài là bước đi quan trọng cho việc nghiên cứu áp dụng liệu pháp điều trị gen, góp phần giải quyết triệt để căn nguyên gây bệnh mà các phương pháp điều trị triệu chứng không làm được. Đây cũng là cơ sở để thúc đẩy việc ứng dụng các tiến bộ y học vào điều trị, góp phần thúc đẩy sự phát triển của khoa học kỹ thuật nói riêng và thúc đẩy sự phát triển kinh tế - xã hội nói chung. Bản đồ đột biến gen dystrophin của bệnh nhân Duchenne/Becker Việt Nam hoàn thành đã cung cấp những thông tin quan trọng để xác định người mang gen, chẩn đoán trước sinh và đưa ra các tư vấn di truyền thích hợp nhằm giảm tỉ lệ mắc bệnh. Đây cũng là những định hướng quan trọng trong chiến lược chăm sóc sức khỏe, nâng cao hiệu quả kinh tế xã hội của Đảng và Nhà nước ta.

Loạn dưỡng cơ;Duchenne;Điều trị gen;Đột biến gen;Gen dystronphin

Ứng dụng

Đề tài KH&CN

Khoa học y, dược,

Được ứng dụng giải quyết vấn đề thực tế,

Số lượng công bố trong nước: 7

Số lượng công bố quốc tế: 2

Không

01 Tiến sỹ, 01 Thạc sỹ