- Những vấn đề tâm lý - xã hội của người cao tuổi Việt Nam - Thực trạng - giải pháp trợ giúp và phát huy vai trò người cao tuổi tại cộng đồng
- Nghiên cứu tuyển chọn và phát triển một số giống hoa hồng trồng chậu và làm hương liệu tại huyện Mê Linh Hà Nội
- Thực hiện chính sách đại đoàn kết dân tộc ở tỉnh Kon Tum - Thực trạng và giải pháp
- Nghiên cứu metagenome của vi sinh vật đất vùng rễ một số cây trồng ở Việt Nam: Cây thuốc có củ (cây nghệ) cây công nghiệp (cà phê) nhằm tăng năng suất và chất lượng cây trồng
- Đánh giá thực trạng và đề xuất mục tiêu giải pháp bảo tồn phát huy di sản văn hóa Óc Eo – Ba Thê thành trọng điểm du lịch
- Nghiên cứu giải pháp tổng hợp để phục hồi và phát triển bền vững rừng phòng hộ ven biển tỉnh Thanh Hóa
- Nghiên cứu ứng dụng đo trọng lực bằng máy FG5X phục vụ điều tra đánh giá nước dưới đất và một số khoáng sản rắn ở Việt Nam
- Hoàn thiện công nghệ sản xuất thiếc 9999 % bằng phương pháp điện phân tinh luyện có màng ngăn
- Ứng dụng CNTT trong công tác quản lý chỉ huy lực lượng vũ trang địa phương tỉnh Nam Định
- Nghiên cứu hoàn thiện quy trình tạo chế phẩm từ lá chay Bắc Bộ (Artocarpus tonkinensis Chev ex Gagnep) và tác dụng điều biến miễn dịch chống ung thư tủy xương cấp của chế phẩm và một số chất sạch tách được
- Ứng dụng kết quả thực hiện nhiệm vụ
KC.04.08/11-15
2016-64-016
Nghiên cứu xây dựng quy trình điều trị gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Trường Đại học Y Hà Nội
Bộ Y tế
Quốc gia
PGS.TS. Trần Vân Khánh
GS.TS. Tạ Thành Văn, TS. Trần Huy Thịnh, PGS.TS. Nguyễn Thị Hà, TS. Nguyễn Trọng Tuệ, ThS. Vũ Chí Dũng, ThS. Đỗ Ngọc Hải, CN. Phạm Lê Anh Tuấn, CN. Trần Quốc Đạt, CN. Lê Thị Phương
Công nghệ liên quan đến xác định chức năng của ADN, protein, enzym
10/2012
09/2015
03/12/2015
2016-64-016
Kết quả của đề tài đã giúp xác định được đột biến gen trên bệnh nhân và người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, ứng dụng vào thực tiễn lâm sàng để tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh nhằm ngăn ngừa và giảm tỉ lệ mắc bệnh. Hoàn thiện được bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne và loạn dưỡng cơ Becker Việt Nam. Từ kết quả của đề tài cũng mở ra các hướng nghiên cứu tiếp theo về các liệu pháp điều trị gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne; phát triển các phương pháp để chẩn đoán trước sinh và trước làm tổ. Góp phần chăm sóc sức khỏe người bệnh và đào tạo nhân lực Y tế chuyên sâu về lĩnh vực sinh học phân tử và tế bào.
Đưa các tiến bộ của Khoa học công nghệ vào chẩn đoán và điều trị bệnh là một việc làm hết sức ý nghĩa và mang tính nhân đạo cao nhằm giảm tỉ lệ mắc bệnh, nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Sự thành công của đề tài là bước đi quan trọng cho việc nghiên cứu áp dụng liệu pháp điều trị gen, góp phần giải quyết triệt để căn nguyên gây bệnh mà các phương pháp điều trị triệu chứng không làm được. Đây cũng là cơ sở để thúc đẩy việc ứng dụng các tiến bộ y học vào điều trị, góp phần thúc đẩy sự phát triển của khoa học kỹ thuật nói riêng và thúc đẩy sự phát triển kinh tế - xã hội nói chung. Bản đồ đột biến gen dystrophin của bệnh nhân Duchenne/Becker Việt Nam hoàn thành đã cung cấp những thông tin quan trọng để xác định người mang gen, chẩn đoán trước sinh và đưa ra các tư vấn di truyền thích hợp nhằm giảm tỉ lệ mắc bệnh. Đây cũng là những định hướng quan trọng trong chiến lược chăm sóc sức khỏe, nâng cao hiệu quả kinh tế xã hội của Đảng và Nhà nước ta.
Loạn dưỡng cơ;Duchenne;Điều trị gen;Đột biến gen;Gen dystronphin
Ứng dụng
Đề tài KH&CN
Khoa học y, dược,
Được ứng dụng giải quyết vấn đề thực tế,
Số lượng công bố trong nước: 7
Số lượng công bố quốc tế: 2
Không
01 Tiến sỹ, 01 Thạc sỹ