Đột biến gen RB1 ở bệnh nhân ung thư nguyên bào võng mạc tại Bệnh viện Mắt Trung ương

Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Chỉ số đề mục

6.29.47

Lĩnh vực nghiên cứu

Dạng tài liệu

Tác giả

Nguyễn Hải Hà; Vũ Phương Nhung; Lê Thị Thúy Quỳnh; Nguyễn Huy Bình; Phạm Văn Tuyến; Nguyễn Đăng Tôn; Nông Văn Hải; Nguyễn Đăng Tôn⁽¹⁾;

Nhan đề

Đột biến gen RB1 ở bệnh nhân ung thư nguyên bào võng mạc tại Bệnh viện Mắt Trung ương

Nhan đề tiếng anh

Nhan đề dịch tiếng Anh

Nguồn trích

Sinh lý học Việt Nam

Năm xuất bản

2016

Số

Trang

36-39

ISSN

1859-2376

Từ khóa

Ung thư nguyên bào võng mạc; Đột biến gen; Gen RB1; Sao mã ngược; Điều trị; Trình tự gen

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Thu thập mẫu máu của 4 thành viên trong gia đình, phân tích đột biến bằng kỹ thuật giải trình tự gen và phát hiện bản phiên mã bất thường của gen RB1 bằng kỹ thuật sao mã ngược. Kết quả phát hiện hai con và bố mang đột biến dị hợp tử c.G1960C và 3 bệnh nhân này đều mang bản sao mRNA bất thường.

Tóm tắt tiếng anh

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 205

Xem toàn văn