Nghiên cứu di truyền phân tử bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) ở trẻ em

Các nhiệm vụ khác

Nghiên cứu đề xuất cơ chế chính sách và giải pháp thúc đẩy chuyển dịch cơ cấu nội ngành cơ khí chế tạo theo hướng nâng cao giá trị gia tăng
Nghiên cứu ứng dụng quy trình công nghệ sản xuất văcxin bại liệt bất hoạt từ chủng Sabin
Phong tục tập quán cổ truyền một số dân tộc thiểu số Nam Tây Nguyên
Nghiên cứu đề xuất giải pháp nâng cao xếp hạng chỉ số cải cách hành chính của Bộ Công Thương giai đoạn 2021 - 2030
Hoàn thiện thiết kế chế tạo máy cắt – vớt rong cỏ dại lục bình cỡ nhỏ trên kênh mương cấp thoát nước khu vực thành phố Hồ Chí Minh B15
Nghiên cứu lợi thế so sánh cá ngừ đại dương (Thunnus spp) khai thác ở Việt Nam
Nghiên cứu tuyển chọn các giống măng tây phù hợp với điều kiện miền Bắc
Nghiên cứu đối sánh và xây dựng phần mềm đối sánh điện tử để so sánh đánh giá các trường trung học phổ thông Thành phố Hồ Chí Minh
Vận dụng tư tưởng của VI Lênin về kế thừa thành tựu của chủ nghĩa tư bản vào quá trình xây dựng chủ nghĩa xã hội Việt Nam thời kỳ đổi mới
Nghiên cứu xác định hành vi hình thức và mức xử phạt vi phạm hành chính trong lĩnh vực thống kê

liên kết website

Lượt truy cập

Lượt truy cập : 14,854,911

Kết quả thực hiện nhiệm vụ

MS đề tài

KC.10.TN17/11-15

Tên nhiệm vụ

Nghiên cứu di truyền phân tử bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) ở trẻ em

Tổ chức chủ trì

Viện Công nghệ Sinh học

Cơ quan chủ quản

Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Cấp quản lý nhiệm vụ

Quốc gia

Thuộc chương trình

Nghiên cứu ứng dụng và phát triển công nghệ tiên tiến phục vụ bảo vệ và chăm sóc sức khỏe cộng đồng

Chủ nhiệm nhiệm vụ

TS. Nguyễn Huy Hoàng

Cán bộ phối hợp

TS. Nguyễn Kim Thoa, TS. Nguyễn Đăng Tôn, TS. Kim Thị Phương Oanh, ThS. Nguyễn Thị Quỳnh Mai, CN. Nguyễn Thu Hiền, Bs. Vũ Chí Dũng, CN. Lê Việt Bắc, ThS. Trần Phương Thảo; Nguyễn Huy Hoàng⁽¹⁾; Nguyễn Đăng Tôn⁽²⁾;

Lĩnh vực nghiên cứu

Di truyền học người

Thời gian bắt đầu

01/2012

Thời gian kết thúc

12/2012

Năm viết báo cáo

2013

Nơi viết báo cáo

Hà Nội

0 (triệu đồng)

Số trang

106 + Phụ lục

Tóm tắt

Nhóm tác giả thực hiện một số nhiệm vụ sau: Xác định trình tự gen CYP21 và CYP11B1 của bệnh nhân và gia đình bệnh nhân có hiện tượng tăng sản thượng thận bẩm sinh. Xác định mối tương quan giữa 2 loại đột biến trên CYP21 và CYP11B1 với rối loạn chuyển hóa. Đánh giá mối tương quan giữa trình tự gen với kết quả lâm sàng và hóa sinh đối với từng bệnh nhân. Xây dựng tư vấn di truyền trước sinh cho gia đình bệnh nhân, giới thiệu tài liệu tư vấn di truyền tăng sản thượng thận bẩm sinh cho bệnh nhân và gia đình và quá trình chẩn đoán phát hiện đột biến.

Từ khoá

Tăng sản thượng thận bẩm sinh;Trẻ em;Di truyền phân tử;Trình tự gen;Nghiên cứu;

Nơi lưu trữ

24 Lý Thường Kiệt, Hà Nội

Ký hiệu kho

10194