Nghiên cứu vai trò của biến đổi di truyền trên các gen liên quan ở bệnh nhân teo đường mật bẩm sinh bằng giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa

Các nhiệm vụ khác

Xây dựng mô hình dạy nghề và giải quyết việc làm cho học viên Trung tâm Giáo dục Lao động xã hội tỉnh Long An
Thiết chế chính trị xã hội nông thôn
Nghiên cứu giải pháp tăng cường năng lực trong đào tạo/tập huấn áp dụng tiến bộ khoa học công nghệ phục vụ sản xuất nông nghiệp cho cán bộ và nông dân các xã xây dựng nông thôn mới
Đánh giá thực trạng và đề xuất giải pháp xây dựng mô hình cơ cấu tổ chức nhằm nâng cao chất lượng và hiệu quả hoạt động của ủy ban kiểm tra đảng ủy xã, phường, thị trấn trong Đảng bộ tỉnh Bắc Giang
Nghiên cứu xây dựng thiết bị đo lường Nitrat tồn dư trong thực phẩm bằng công nghệ cảm biến sinh học
Dự án: Xây dựng mô hình thử nghiệm giống Xoài Đài Loan và giống Xoài Thái trên địa bàn huyện Yên Min
Hỗ trợ mở rộng mô hình sản xuất 3 vụ kết hợp với nuôi cá trong ruộng tại xã Xuân Giang huyện Quang Bình tỉnh Hà Giang
Các giải pháp nâng cao chất lượng nguồn nhân lực đáp ứng yêu cầu của các doanh nghiệp trong các khu chế xuất khu công nghiệp công nghệ cao thành phố Hồ Chí Minh trong bối cảnh cách mạng công nghiệp 40
Bảo tồn và phát huy giá trị văn hóa làng trong thời kỳ công nghiệp hóa
Nghiên cứu cơ sở khoa học và đề xuất các giải pháp khoa học công nghệ đảm bảo sự ổn định và độ bền của đê biển hiện có trong trường hợp sóng triều cường tràn qua đê-Nghiên cứu tổng quan các vấn đề khoa học nghiên cứu công nghệ tăng cường ổn định cho đê

liên kết website

Lượt truy cập

Lượt truy cập : 14,854,700

Kết quả thực hiện nhiệm vụ

MS đề tài

108.02-2018.305

Số đăng ký KQ

2023-48-0639/NS-KQNC

Tên nhiệm vụ

Nghiên cứu vai trò của biến đổi di truyền trên các gen liên quan ở bệnh nhân teo đường mật bẩm sinh bằng giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa

Tổ chức chủ trì

Viện Nghiên cứu hệ gen

Cơ quan chủ quản

Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Cấp quản lý nhiệm vụ

Quốc gia

Thuộc chương trình

Chủ nhiệm nhiệm vụ

GS. TS. Nguyễn Huy Hoàng

Cán bộ phối hợp

TS. Nguyễn Thị Kim Liên, PGS.TS. Nguyễn Phạm Anh Hoa, TS. Nguyễn Ngọc Lan, TS. Nguyễn Thị Thanh Ngân, TS. Nguyễn Thu Hiền, TS. Phạm Duy Hiền, ThS. Nguyễn Văn Tụng; Nguyễn Huy Hoàng⁽¹⁾;

Lĩnh vực nghiên cứu

Niệu học và thận học

Thời gian bắt đầu

01/04/2019

Thời gian kết thúc

01/03/2023

Năm viết báo cáo

2023

Nơi viết báo cáo

Hà Nội

Kinh phí

1116 (triệu đồng)

Số trang

95 tr. + phụ lục

Tóm tắt

Xác định các biến đổi trên các gen liên quan đến bệnh teo đường mật bẩm sinh bằng phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Đưa ra được mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình từ các biến đổi gen liên quan trên số lượng lớn bệnh nhân. Tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh cho bệnh teo đường mật bẩm sinh sau khi xác nhận đột biến và quy luật di truyền.

Từ khoá

Biến đổi; Di truyền; Gen; Teo đường mật; Bẩm sinh; Bệnh nhân; Giải trình tự; Mã hóa

Nơi lưu trữ

24 Lý Thường Kiệt, Hà Nội

Ký hiệu kho

22289