liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  13079543
  • Kết quả thực hiện nhiệm vụ

KC.10.TN17/11-15

Nghiên cứu di truyền phân tử bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) ở trẻ em

Viện Công nghệ Sinh học

Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Quốc gia

TS. Nguyễn Huy Hoàng

TS. Nguyễn Kim Thoa, TS. Nguyễn Đăng Tôn, TS. Kim Thị Phương Oanh, ThS. Nguyễn Thị Quỳnh Mai, CN. Nguyễn Thu Hiền, Bs. Vũ Chí Dũng, CN. Lê Việt Bắc, ThS. Trần Phương Thảo

Di truyền học người

01/2012

12/2012

2013

Hà Nội

106 + Phụ lục

Nhóm tác giả thực hiện một số nhiệm vụ sau: Xác định trình tự gen CYP21 và CYP11B1 của bệnh nhân và gia đình bệnh nhân có hiện tượng tăng sản thượng thận bẩm sinh. Xác định mối tương quan giữa 2 loại đột biến trên CYP21 và CYP11B1 với rối loạn chuyển hóa. Đánh giá mối tương quan giữa trình tự gen với kết quả lâm sàng và hóa sinh đối với từng bệnh nhân. Xây dựng tư vấn di truyền trước sinh cho gia đình bệnh nhân, giới thiệu tài liệu tư vấn di truyền tăng sản thượng thận bẩm sinh cho bệnh nhân và gia đình và quá trình chẩn đoán phát hiện đột biến.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh;Trẻ em;Di truyền phân tử;Trình tự gen;Nghiên cứu;

24 Lý Thường Kiệt, Hà Nội

10194