Nghiên cứu di truyền phân tử bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) ở trẻ em

Các nhiệm vụ khác

Nghiên cứu ứng dụng công nghệ IoT để xây dựng mô hình trang trại chăn nuôi thông minh trên địa bàn tỉnh Vĩnh Phúc
Nghiên cứu xác định một số chất kháng sinh trong mẫu dược phẩm thực phẩm và nước nuôi trồng thủy sản bằng phương pháp vonampe hòa tan sử dụng điện cực biến tính với graphene oxide
Nghiên cứu công nghệ tuyển chì kẽm sunfua Bản Pó Bảo Lâm Cao Bằng
Nghiên cứu cơ sở lý luận và thực tiễn đề xuất giải pháp hoàn thiện cơ chế quản lý nhà nước và hỗ trợ hệ sinh thái khởi nghiệp sáng tạo quốc gia giai đoạn 2021-2025
Xây dựng hệ thống giám sát đánh giá việc thực hiện cải cách thủ tục hành chính tại bộ phận tiếp nhận và trả kết quả theo cơ chế một cửa ở cấp xã
Nghiên cứu ảnh hưởng của tải trọng lặp đến một số tính chất của bê tông tính năng cao và ứng dụng trong các kết cấu bê tông cốt thép ở vùng ven biển Việt Nam
Nghiên cứu thiết kế chế tạo thiết bị sơ chế cao su tiêu chuẩn
Các giải pháp đổi mới hoạt động của hệ thống chính trị các tỉnh miền núi nước ta hiện nay- Các chuyên đề
Nghiên cứu các công nghệ phun phủ bề mặt bao gồm hoá nhiệt luyện phun phủ các kim loại đặc biệt nhằm nâng cao tuổi thọ chi tiết máy và dụng cụ công nghiệp Đề tài nhánh: Nghiên cứu ứng dụng công nghệ sursulf thấm ni tơ ở nhiệt độ thấp không gây ô nhiễm
Công tác tư tưởng với việc ổn định tình hình chính trị - xã hội ở Vĩnh Phúc hiện nay

liên kết website

Lượt truy cập

Lượt truy cập : 13079543

Kết quả thực hiện nhiệm vụ

MS đề tài

KC.10.TN17/11-15

Tên nhiệm vụ

Nghiên cứu di truyền phân tử bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) ở trẻ em

Tổ chức chủ trì

Viện Công nghệ Sinh học

Cơ quan chủ quản

Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Cấp quản lý nhiệm vụ

Quốc gia

Thuộc chương trình

Nghiên cứu ứng dụng và phát triển công nghệ tiên tiến phục vụ bảo vệ và chăm sóc sức khỏe cộng đồng

Chủ nhiệm nhiệm vụ

TS. Nguyễn Huy Hoàng

Cán bộ phối hợp

TS. Nguyễn Kim Thoa, TS. Nguyễn Đăng Tôn, TS. Kim Thị Phương Oanh, ThS. Nguyễn Thị Quỳnh Mai, CN. Nguyễn Thu Hiền, Bs. Vũ Chí Dũng, CN. Lê Việt Bắc, ThS. Trần Phương Thảo

Lĩnh vực nghiên cứu

Di truyền học người

Thời gian bắt đầu

01/2012

Thời gian kết thúc

12/2012

Năm viết báo cáo

2013

Nơi viết báo cáo

Hà Nội

0 (triệu đồng)

Số trang

106 + Phụ lục

Tóm tắt

Nhóm tác giả thực hiện một số nhiệm vụ sau: Xác định trình tự gen CYP21 và CYP11B1 của bệnh nhân và gia đình bệnh nhân có hiện tượng tăng sản thượng thận bẩm sinh. Xác định mối tương quan giữa 2 loại đột biến trên CYP21 và CYP11B1 với rối loạn chuyển hóa. Đánh giá mối tương quan giữa trình tự gen với kết quả lâm sàng và hóa sinh đối với từng bệnh nhân. Xây dựng tư vấn di truyền trước sinh cho gia đình bệnh nhân, giới thiệu tài liệu tư vấn di truyền tăng sản thượng thận bẩm sinh cho bệnh nhân và gia đình và quá trình chẩn đoán phát hiện đột biến.

Từ khoá

Tăng sản thượng thận bẩm sinh;Trẻ em;Di truyền phân tử;Trình tự gen;Nghiên cứu;

Nơi lưu trữ

24 Lý Thường Kiệt, Hà Nội

Ký hiệu kho

10194