Các nhiệm vụ khác
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  13079543
  • Kết quả thực hiện nhiệm vụ

2007-64-161

Phát hiện khuyết đoạn gen dystrophin ở những bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne bằng phương pháp Multiplex PCR

Trường ĐH Y Hà Nội

Bộ Y tế

Bộ

Nguyễn Thị Trang, TS

Vũ Chí Dũng, ThS; Nguyễn Thị Phương Mai, CN; Hoàng Hạnh Phúc, TS; và những người khác

Y học lâm sàng

2004

2006

2006

Hà Nội

Tổng quan về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD). Giới thiệu kết quả kiểm tra chiết tách ADN ở 10 người nam bình thường theo phương pháp perchlorat sodium, nhóm bệnh nhân DMD, nhóm mẹ và chị em gái của mẹ bệnh nhân DMD được xét nghiệm creatine kinase (CK) cho tư vấn di truyền. Minh hoạ một số hình ảnh kết quả PCR khảo sát những exon trong vùng hay xẩy ra mất đoạn của gen dystrophin ở bệnh nhân DMD và một số phả hệ phối hợp với xét nghiệm CK và phân tích ADN của một số bệnh nhân

Bệnh loạn dưỡng cơ; Bệnh Duchenne

24 Lý Thường Kiệt, Hà Nội

6426