Các nhiệm vụ khác
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  13079543
  • Ứng dụng kết quả thực hiện nhiệm vụ

108.02-2018.305

2023-48-0639/NS-KQNC

Nghiên cứu vai trò của biến đổi di truyền trên các gen liên quan ở bệnh nhân teo đường mật bẩm sinh bằng giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa

Viện Nghiên cứu hệ gen

Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Quốc gia

GS. TS. Nguyễn Huy Hoàng

TS. Nguyễn Thị Kim Liên, PGS.TS. Nguyễn Phạm Anh Hoa, TS. Nguyễn Ngọc Lan, TS. Nguyễn Thị Thanh Ngân, TS. Nguyễn Thu Hiền, TS. Phạm Duy Hiền, ThS. Nguyễn Văn Tụng

Niệu học và thận học

04/2019

03/2023

29/03/2023

2023-48-0639/NS-KQNC

18/04/2023

Cục Thông tin KH&CN Quốc Gia

Đề tài đã thu thập mẫu máu và giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa gen (whole exome sequencing - WES) của sáu bệnh nhân thuộc ba gia đình mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh và phân tích để xác định các biến thể di truyền trên các gen liên quan ở các bệnh nhân mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh. Các biến thể di truyền có tiềm năng gây bệnh xác định được được kiểm tra trên 250 mẫu bệnh nhân mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh và 250 mẫu người khỏe mạnh làm đối chứng. Các kết quả thu được của đề tài đã cung cấp cơ sở khoa học về các biến đổi di truyền trên các gen liên quan đến bệnh teo đường mật bẩm sinh nhằm cung cấp những hiểu biết về nguyên nhân gây bệnh teo đường mật bẩm sinh, nguy cơ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh ở những người mang các biến thể có khả năng gây bệnh. Kết quả của đề tài đã góp phần vào hiểu biết chung về nguyên nhân gây bệnh teo đường mật bẩm sinh và các biến thể nguy cơ trên quần thể người Việt Nam. Đây là các thông tin rất có ý nghĩa về khoa học và thực tiễn giúp các bác sỹ lâm sàng có thể chẩn đoán chính xác và có định hướng điều trị đũng cho bệnh nhân.
22289
Về mặt khoa học: đây là nghiên cứu đầu tiên sử dụng phương pháp giải trình tự gen thê hệ mới để nghiên cứu các biến đổi di truyền trên các gen liên quan đến bệnh ở các bệnh nhân mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh người Việt Nam. Đây cũng là nghiên cứu chuyên sâu đầu tiên về gen trên bệnh nhân mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh người Việt Nam. Kết quả nghiên cứu rất có ý nghĩa về khoa học và thực tiễn trong việc cung cấp cơ sở khoa học về nguyên nhân di truyền của bệnh teo đường mật bẩm sinh. Về kinh tế - xã hội: kết quả của nghiên cứu cung cấp cơ sở khoa học cho các bác sỹ lâm sàng trong chẩn đoán chính xác và điều trị hiểu quả cho bệnh nhân giảm thiểu chi phí y tế cho gia đình bệnh nhân và cơ sở y tế. Các kết quả của nghiên cứu cũng cung cấp cơ sở khoa học cho các bác sỹ trong tư vấn di truyền cho các gia đình đã có bệnh nhân mắc bệnh trong việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh để sinh ra những em bé khỏe mạnh giảm thiểu gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Biến đổi; Di truyền; Gen; Teo đường mật; Bẩm sinh; Bệnh nhân; Giải trình tự; Mã hóa

Ứng dụng

Đề tài KH&CN

Được ứng dụng để giải quyết vấn đề thực tế,

Số lượng công bố trong nước: 0

Số lượng công bố quốc tế: 0

Không

Góp phần đào tạo một Tiến sỹ