Nghiên cứu vai trò của biến đổi di truyền trên các gen liên quan ở bệnh nhân teo đường mật bẩm sinh bằng giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa

Các nhiệm vụ khác

Kỹ thuật lập pháp ở Việt Nam hiện nay: Lý luận thực trạng và kiến nghị
Đào tạo chuyên gia Lean 6 Sigma Đai xanh Đai đen và chuyên gia thực hành cải tiến năng suất tại doanh nghiệp ngành công thương
Nghiên cứu luận cứ khoa học và đề xuất hệ giải pháp đột phá nhằm hiện thực hóa đặc khu kinh tế Phú Quốc
Sử dụng phương pháp sinh học phân tử hiện đại kết hợp với phương pháp hình thái truyền thống được cập nhật để xác định mối quan hệ phát sinh hệ thống của một số nhóm loài Thông ở Việt Nam chưa thấy sự phân biệt rõ rệt về hình thái
Nghiên cứu tạo chế phẩm bổ sung dinh dưỡng nguồn gốc thiên nhiên (TPCN) nhằm phòng ngừa và khắc phục các yếu tố bất lợi đối với cơ thể sống trong môi trường vũ trụ
Nghiên cứu tác động của các cam kết thương mại tự do (Cộng đồng kinh tế ASEAN TPP Việt Nam - EU) đến ngành trồng trọt của Việt Nam
Nghiên cứu thiết kế thử nghiệm nền tảng Smart Building (Smart building platform)
Sản xuất thử nghiệm và hoàn thiện kỹ thuật trồng rừng thâm canh bằng các giống keo mới được công nhận (MA1 AM2 AM3 BV71 BV73 BV75
Điều tra hiện trạng đánh giá khả năng ảnh hưởng của sinh vật ngoại lai xâm hại trên địa bàn tỉnh Hải Dương và đề xuất giải pháp phòng ngừa kiểm soát
Ứng dụng các công nghệ tiên tiến phục vụ chọn giống phân tử ở sắn trong khu vực Châu Á

liên kết website

Lượt truy cập

Lượt truy cập : 15,740,169

Ứng dụng kết quả thực hiện nhiệm vụ

MS đề tài

108.02-2018.305

Giấy đăng ký KQ số

2023-48-0639/NS-KQNC

Tên nhiệm vụ

Nghiên cứu vai trò của biến đổi di truyền trên các gen liên quan ở bệnh nhân teo đường mật bẩm sinh bằng giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa

Tổ chức chủ trì

Viện Nghiên cứu hệ gen

Cơ quan chủ quản

Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Cấp quản lý nhiệm vụ

Quốc gia

Chủ nhiệm nhiệm vụ

GS. TS. Nguyễn Huy Hoàng

Cán bộ phối hợp

TS. Nguyễn Thị Kim Liên, PGS.TS. Nguyễn Phạm Anh Hoa, TS. Nguyễn Ngọc Lan, TS. Nguyễn Thị Thanh Ngân, TS. Nguyễn Thu Hiền, TS. Phạm Duy Hiền, ThS. Nguyễn Văn Tụng

Lĩnh vực nghiên cứu

Niệu học và thận học

Thời gian bắt đầu

04/2019

Thời gian kết thúc

03/2023

Ngày được nghiệm thu chính thức

29/03/2023

Giấy đăng ký KQ số

2023-48-0639/NS-KQNC

Ngày cấp

18/04/2023

Cơ quan cấp

Cục Thông tin KH&CN Quốc Gia

Tóm tắt

Đề tài đã thu thập mẫu máu và giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa gen (whole exome sequencing - WES) của sáu bệnh nhân thuộc ba gia đình mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh và phân tích để xác định các biến thể di truyền trên các gen liên quan ở các bệnh nhân mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh. Các biến thể di truyền có tiềm năng gây bệnh xác định được được kiểm tra trên 250 mẫu bệnh nhân mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh và 250 mẫu người khỏe mạnh làm đối chứng. Các kết quả thu được của đề tài đã cung cấp cơ sở khoa học về các biến đổi di truyền trên các gen liên quan đến bệnh teo đường mật bẩm sinh nhằm cung cấp những hiểu biết về nguyên nhân gây bệnh teo đường mật bẩm sinh, nguy cơ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh ở những người mang các biến thể có khả năng gây bệnh. Kết quả của đề tài đã góp phần vào hiểu biết chung về nguyên nhân gây bệnh teo đường mật bẩm sinh và các biến thể nguy cơ trên quần thể người Việt Nam. Đây là các thông tin rất có ý nghĩa về khoa học và thực tiễn giúp các bác sỹ lâm sàng có thể chẩn đoán chính xác và có định hướng điều trị đũng cho bệnh nhân.

Ký hiệu kho

22289

Hiệu quả kinh tế

Về mặt khoa học: đây là nghiên cứu đầu tiên sử dụng phương pháp giải trình tự gen thê hệ mới để nghiên cứu các biến đổi di truyền trên các gen liên quan đến bệnh ở các bệnh nhân mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh người Việt Nam. Đây cũng là nghiên cứu chuyên sâu đầu tiên về gen trên bệnh nhân mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh người Việt Nam. Kết quả nghiên cứu rất có ý nghĩa về khoa học và thực tiễn trong việc cung cấp cơ sở khoa học về nguyên nhân di truyền của bệnh teo đường mật bẩm sinh. Về kinh tế - xã hội: kết quả của nghiên cứu cung cấp cơ sở khoa học cho các bác sỹ lâm sàng trong chẩn đoán chính xác và điều trị hiểu quả cho bệnh nhân giảm thiểu chi phí y tế cho gia đình bệnh nhân và cơ sở y tế. Các kết quả của nghiên cứu cũng cung cấp cơ sở khoa học cho các bác sỹ trong tư vấn di truyền cho các gia đình đã có bệnh nhân mắc bệnh trong việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh để sinh ra những em bé khỏe mạnh giảm thiểu gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Từ khoá

Biến đổi; Di truyền; Gen; Teo đường mật; Bẩm sinh; Bệnh nhân; Giải trình tự; Mã hóa

Trạng thái

Ứng dụng

THÔNG TIN THEO LOẠI HÌNH NHIỆM VỤ

Áp dụng đối với

Đề tài KH&CN

Kết quả của đề tài được ứng dụng trong lĩnh vực khoa học công nghệ nào?

Kết quả của đề tài khoa học và công nghệ có được sử dụng đề giải quyết vấn đề thực tế, là cơ sở đề xuất những nội dung nghiên cứu hoặc những vấn đề mới?

Được ứng dụng để giải quyết vấn đề thực tế,

Số lượng công bố khoa học, văn bằng sở hữu công nghiệp có nguồn gốc từ kết quả nghiên cứu của nhiệm vụ khoa học và công nghệ

Số lượng công bố trong nước: 0

Số lượng công bố quốc tế: 0

Từ ứng dụng kết quả của đề tài, có hình thành yêu cầu bảo hộ sở hữu công nghiệp không?

Không

Việc ứng dụng kết quả của đề tài khoa học và công nghệ có góp phần vào đào tạo nhân lực khoa học và công nghệ không?

Góp phần đào tạo một Tiến sỹ