Phân tích trình tự exome các bệnh nhân Ly thượng bì bóng nước Bạch tạng và/hoặc Thiểu sản vành tai ở Việt Nam

Các nhiệm vụ khác

Đánh giá hiệu quả điều trị nội khoa thai ngoài tử cung chưa vỡ bằng methotrexate theo phác đồ 2 liều tại Bệnh viện đa khoa Bạc Liêu từ 3/2010-3/2014
Nghiên cứu sản xuất và ứng dụng chế phẩm từ các hoạt chất thuộc lớp chất diterpenoit triterpenoit và polyphenol có nguồn gốc tự nhiên thay thế kháng sinh phòng trị bệnh hoại tử gan tụy cấp trên tôm nuôi ở Việt Nam
Thiết kế chế tạo vi mạch MMIC khuếch đại tạp âm thấp tần số 7 - 12 GHz
Nghiên cứu thiết kế chế tạo hệ thống thiết bị sao truyền dẫn xuất chuẩn lĩnh vực âm thanh
Công tác quản lý đô thị ở Bình Dương
Nghiên cứu đề xuất các mô hình khai thác bền vững thấu kính nước nhạt trong các cồn cát ven biển phục vụ cấp nước sinh hoạt cho vùng khan hiếm nước khu vực bắc Trung bộ
Đào tạo bồi dưỡng theo vị trí làm việc cho cán bộ công chức viên chức các tỉnh khu vực Tây Nguyên
Dịch chuyển lao động có tay nghề trong quá trình Việt Nam tham gia Cộng đồng Kinh tế ASEAN
Nghiên cứu thiết kế chế tạo hệ thống thông tin di động chuyên dụng chuyển tiếp vệ tinh phục vụ vùng sâu vùng xa biển đảo và các trường hợp khẩn cấp
Nghiên cứu mô hình tăng trưởng kinh tế dựa trên khoa học công nghệ và đổi mới sáng tạo (Innovation) của Việt Nam thời kỳ đến năm 2030

liên kết website

Lượt truy cập

Lượt truy cập : 13079543

Ứng dụng kết quả thực hiện nhiệm vụ

MS đề tài

108.02-2019.05

Giấy đăng ký KQ số

2022-48-1121/NS-KQNC

Tên nhiệm vụ

Phân tích trình tự exome các bệnh nhân Ly thượng bì bóng nước Bạch tạng và/hoặc Thiểu sản vành tai ở Việt Nam

Tổ chức chủ trì

Viện Nghiên cứu hệ gen

Cơ quan chủ quản

Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Cấp quản lý nhiệm vụ

Quốc gia

Chủ nhiệm nhiệm vụ

PGS. TS. Nguyễn Đăng Tôn

Cán bộ phối hợp

TS. Vũ Phương Nhung, GS.TS. Nông Văn Hải, PGS.TS. Nguyễn Hải Hà, PGS.TS. Lương Thị Lan Anh, ThS. Ma Thị Huyền Thương, ThS. Trần Thị Bích Ngọc, ThS. Nguyễn Thị Thanh Hoa

Lĩnh vực nghiên cứu

Bệnh học

Thời gian bắt đầu

09/2019

Thời gian kết thúc

09/2022

Ngày được nghiệm thu chính thức

07/10/2022

Giấy đăng ký KQ số

2022-48-1121/NS-KQNC

Ngày cấp

11/11/2022

Cơ quan cấp

Cục Thông tin KH&CN Quốc Gia

Tóm tắt

Nghiên cứu này tập trung vào xác định các biến thể/đột biến là nguyên nhân dẫn đến ly thượng bì bóng nước, bạch tạng và các biến thể/đột biến cùng các gen ứng viên liên quan đến thiểu sản vành tai dựa trên dữ liệu phân tích tình tự toàn bộ hệ gen mã hóa.

Ký hiệu kho

21351

Hiệu quả kinh tế

Kết quả của nghiên cứu cung cấp cơ sở dữ liệu có giá trị về các biến thể di truyền và các gen tiềm năng có thể là nguyên nhân gây bệnh, giúp ích trong chẩn đoán và điều trị cũng như sàng lọc trước sinh, liệu pháp gen hoặc trong chăm sóc đặc biệt ở trẻ sơ sinh

Từ khoá

Phân tích; Trình tự exome; Bệnh nhân; Ly thượng bì bóng nước; Bạch tạng; Thiểu sản vành tai

Trạng thái

Ứng dụng

THÔNG TIN THEO LOẠI HÌNH NHIỆM VỤ

Áp dụng đối với

Đề tài KH&CN

Kết quả của đề tài được ứng dụng trong lĩnh vực khoa học công nghệ nào?

Kết quả của đề tài khoa học và công nghệ có được sử dụng đề giải quyết vấn đề thực tế, là cơ sở đề xuất những nội dung nghiên cứu hoặc những vấn đề mới?

Được ứng dụng để giải quyết vấn đề thực tế,

Số lượng công bố khoa học, văn bằng sở hữu công nghiệp có nguồn gốc từ kết quả nghiên cứu của nhiệm vụ khoa học và công nghệ

Số lượng công bố trong nước: 0

Số lượng công bố quốc tế: 0

Từ ứng dụng kết quả của đề tài, có hình thành yêu cầu bảo hộ sở hữu công nghiệp không?

Không

Việc ứng dụng kết quả của đề tài khoa học và công nghệ có góp phần vào đào tạo nhân lực khoa học và công nghệ không?

01 Tiến sỹ