Phân tích trình tự exome các bệnh nhân Ly thượng bì bóng nước Bạch tạng và/hoặc Thiểu sản vành tai ở Việt Nam

Các nhiệm vụ khác

Nghiên cứu tạo giống bông kháng sâu và chịu thuốc trừ cỏ bằng kỹ thuật chuyển gen
Hỗ trợ xây dựng thí điểm mô hình tổng thể cho hoạt động cải tiến năng suất và quản lý chất lượng đối với các doanh nghiệp ngành Dệt may Nhựa Cơ khí và Hóa chất
Nghiên cứu làm chủ quy trình công nghệ điều khiển vệ tinh nhỏ quan sát trái đất và đề xuất các quy định về vận hành và khai thác an toàn hiệu quả vệ tinh VNREDSat-1
Đổi mới hoạt động giảng dạy và đánh giá kết quả học tập nhằm nâng cao chất lượng đào tạo nhân lực pháp luật của Trường Đại học Luật Hà Nội
Phát triển hệ thống logistics nhằm góp phần thúc đẩy tăng trưởng kinh tế nhanh và bền vững vùng kinh tế trọng điểm miền Trung
Nghiên cứu thiết kế và chế tạo hệ thống bơm lấy mẫu dùng cho thiết bị đo và giám sát nồng độ khí
Nghiên cứu xây dựng văn bản kỹ thuật đo lường Việt Nam (ĐLVN) năm 2016
Nghiên cứu biện pháp quản lý tổng hợp phòng trị bệnh cháy lá trên cây hành lá (Allium fistulosum L) ở tỉnh Vĩnh Long
Lễ hội truyền thống của người Việt trong đời sống xã hội Việt Nam đương đại
Xây dựng mô hình trồng sơ chế dược liệu thiên môn đông (Asparagus cochinchinensis (Lour) Merr) theo tiêu chuẩn GACP-WHO trên địa bàn tỉnh Hải Dương

liên kết website

Lượt truy cập

Lượt truy cập : 15,704,459

Ứng dụng kết quả thực hiện nhiệm vụ

MS đề tài

108.02-2019.05

Giấy đăng ký KQ số

2022-48-1121/NS-KQNC

Tên nhiệm vụ

Phân tích trình tự exome các bệnh nhân Ly thượng bì bóng nước Bạch tạng và/hoặc Thiểu sản vành tai ở Việt Nam

Tổ chức chủ trì

Viện Nghiên cứu hệ gen

Cơ quan chủ quản

Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Cấp quản lý nhiệm vụ

Quốc gia

Chủ nhiệm nhiệm vụ

PGS. TS. Nguyễn Đăng Tôn

Cán bộ phối hợp

TS. Vũ Phương Nhung, GS.TS. Nông Văn Hải, PGS.TS. Nguyễn Hải Hà, PGS.TS. Lương Thị Lan Anh, ThS. Ma Thị Huyền Thương, ThS. Trần Thị Bích Ngọc, ThS. Nguyễn Thị Thanh Hoa

Lĩnh vực nghiên cứu

Bệnh học

Thời gian bắt đầu

09/2019

Thời gian kết thúc

09/2022

Ngày được nghiệm thu chính thức

07/10/2022

Giấy đăng ký KQ số

2022-48-1121/NS-KQNC

Ngày cấp

11/11/2022

Cơ quan cấp

Cục Thông tin KH&CN Quốc Gia

Tóm tắt

Nghiên cứu này tập trung vào xác định các biến thể/đột biến là nguyên nhân dẫn đến ly thượng bì bóng nước, bạch tạng và các biến thể/đột biến cùng các gen ứng viên liên quan đến thiểu sản vành tai dựa trên dữ liệu phân tích tình tự toàn bộ hệ gen mã hóa.

Ký hiệu kho

21351

Hiệu quả kinh tế

Kết quả của nghiên cứu cung cấp cơ sở dữ liệu có giá trị về các biến thể di truyền và các gen tiềm năng có thể là nguyên nhân gây bệnh, giúp ích trong chẩn đoán và điều trị cũng như sàng lọc trước sinh, liệu pháp gen hoặc trong chăm sóc đặc biệt ở trẻ sơ sinh

Từ khoá

Phân tích; Trình tự exome; Bệnh nhân; Ly thượng bì bóng nước; Bạch tạng; Thiểu sản vành tai

Trạng thái

Ứng dụng

THÔNG TIN THEO LOẠI HÌNH NHIỆM VỤ

Áp dụng đối với

Đề tài KH&CN

Kết quả của đề tài được ứng dụng trong lĩnh vực khoa học công nghệ nào?

Kết quả của đề tài khoa học và công nghệ có được sử dụng đề giải quyết vấn đề thực tế, là cơ sở đề xuất những nội dung nghiên cứu hoặc những vấn đề mới?

Được ứng dụng để giải quyết vấn đề thực tế,

Số lượng công bố khoa học, văn bằng sở hữu công nghiệp có nguồn gốc từ kết quả nghiên cứu của nhiệm vụ khoa học và công nghệ

Số lượng công bố trong nước: 0

Số lượng công bố quốc tế: 0

Từ ứng dụng kết quả của đề tài, có hình thành yêu cầu bảo hộ sở hữu công nghiệp không?

Không

Việc ứng dụng kết quả của đề tài khoa học và công nghệ có góp phần vào đào tạo nhân lực khoa học và công nghệ không?

01 Tiến sỹ