Phân tích trình tự exome các bệnh nhân Ly thượng bì bóng nước Bạch tạng và/hoặc Thiểu sản vành tai ở Việt Nam

Các nhiệm vụ khác

Mối quan hệ giữa chính quyền trung ương và chính quyền địa phương trong phân chia các khoản thu nhập công
Nghiên cứu phát triển kỹ thuật đo liều bức xạ nơtron
Nghiên cứu đánh giá tác động của biến đổi khí hậu đối với một số đảo nhóm đảo điển hình của Việt Nam và đề xuất giải pháp ứng phó
Nghiên cứu tác dụng kháng viêm và chống tiểu đường của hai loài Thóc lép (Desmodium gangeticum (L) DC) và Hàn the (Desmodium heterophyllum (Willd) DC) thuộc chi Thóc lép của Việt Nam
Văn hóa trong phát triển bền vững vùng Tây Nam Bộ
Khảo sát tình hình một số dị tật bẩm sinh ở trẻ em từ 0-36 tháng tuổi trên địa bàn thành phố Nha Trang Cam Ranh và thị xã Ninh Hòa
Ứng dụng kỹ thuật thụ tinh nhân tạo giống bò mới Blonde và Wagyu với đàn bò cái nền lai Zebu nhằm nâng cao năng suất và chất lượng đàn bò thịt trên địa bàn tỉnh Vĩnh Phúc
Tuyển chọn và phát triển một số dòng giống lúa có năng suất và chất lượng cao cho tỉnh Nam Định
Một số kết quả dạng FatKas và tối ưu hóa phi tuyến
Hoàn thiện công nghệ sản xuất chế phẩm sinh học và triển khai ứng dụng trong xử lý và quản lý ô nhiễm cho một tiểu vùng nuôi cá tra ở cù lao sông Tiền

liên kết website

Lượt truy cập

Lượt truy cập : 13079543

Ứng dụng kết quả thực hiện nhiệm vụ

MS đề tài

108.02-2019.05

Giấy đăng ký KQ số

2022-48-1121/NS-KQNC

Tên nhiệm vụ

Phân tích trình tự exome các bệnh nhân Ly thượng bì bóng nước Bạch tạng và/hoặc Thiểu sản vành tai ở Việt Nam

Tổ chức chủ trì

Viện Nghiên cứu hệ gen

Cơ quan chủ quản

Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Cấp quản lý nhiệm vụ

Quốc gia

Chủ nhiệm nhiệm vụ

PGS. TS. Nguyễn Đăng Tôn

Cán bộ phối hợp

TS. Vũ Phương Nhung, GS.TS. Nông Văn Hải, PGS.TS. Nguyễn Hải Hà, PGS.TS. Lương Thị Lan Anh, ThS. Ma Thị Huyền Thương, ThS. Trần Thị Bích Ngọc, ThS. Nguyễn Thị Thanh Hoa

Lĩnh vực nghiên cứu

Bệnh học

Thời gian bắt đầu

09/2019

Thời gian kết thúc

09/2022

Ngày được nghiệm thu chính thức

07/10/2022

Giấy đăng ký KQ số

2022-48-1121/NS-KQNC

Ngày cấp

11/11/2022

Cơ quan cấp

Cục Thông tin KH&CN Quốc Gia

Tóm tắt

Nghiên cứu này tập trung vào xác định các biến thể/đột biến là nguyên nhân dẫn đến ly thượng bì bóng nước, bạch tạng và các biến thể/đột biến cùng các gen ứng viên liên quan đến thiểu sản vành tai dựa trên dữ liệu phân tích tình tự toàn bộ hệ gen mã hóa.

Ký hiệu kho

21351

Hiệu quả kinh tế

Kết quả của nghiên cứu cung cấp cơ sở dữ liệu có giá trị về các biến thể di truyền và các gen tiềm năng có thể là nguyên nhân gây bệnh, giúp ích trong chẩn đoán và điều trị cũng như sàng lọc trước sinh, liệu pháp gen hoặc trong chăm sóc đặc biệt ở trẻ sơ sinh

Từ khoá

Phân tích; Trình tự exome; Bệnh nhân; Ly thượng bì bóng nước; Bạch tạng; Thiểu sản vành tai

Trạng thái

Ứng dụng

THÔNG TIN THEO LOẠI HÌNH NHIỆM VỤ

Áp dụng đối với

Đề tài KH&CN

Kết quả của đề tài được ứng dụng trong lĩnh vực khoa học công nghệ nào?

Kết quả của đề tài khoa học và công nghệ có được sử dụng đề giải quyết vấn đề thực tế, là cơ sở đề xuất những nội dung nghiên cứu hoặc những vấn đề mới?

Được ứng dụng để giải quyết vấn đề thực tế,

Số lượng công bố khoa học, văn bằng sở hữu công nghiệp có nguồn gốc từ kết quả nghiên cứu của nhiệm vụ khoa học và công nghệ

Số lượng công bố trong nước: 0

Số lượng công bố quốc tế: 0

Từ ứng dụng kết quả của đề tài, có hình thành yêu cầu bảo hộ sở hữu công nghiệp không?

Không

Việc ứng dụng kết quả của đề tài khoa học và công nghệ có góp phần vào đào tạo nhân lực khoa học và công nghệ không?

01 Tiến sỹ