Xác định đột biến gen GJB2 ở một gia đình bệnh nhân có hai con mắc bệnh khiếm thính

Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Chỉ số đề mục

62.37; 76.03.37

Lĩnh vực nghiên cứu

Dạng tài liệu

Tác giả

Nguyễn Thùy Dương; Phí Thị Thu Trang; Nguyễn Thị Xuân; Huỳnh Thị Thu Huệ; Nguyễn Hải Hà; Nguyễn Đăng Tôn; Nguyễn Tuyết Xương; Nông Văn Hải; Nguyễn Đăng Tôn⁽¹⁾; Huỳnh Thị Thu Huệ⁽²⁾;

Nhan đề

Xác định đột biến gen GJB2 ở một gia đình bệnh nhân có hai con mắc bệnh khiếm thính

Nhan đề tiếng anh

Detection of gjb2 gene mutations in a family with two deaf children

Nhan đề dịch tiếng Anh

Detection of gjb2 gene mutations in a family with two deaf children

Nguồn trích

Công nghệ Sinh học

Năm xuất bản

2014

Số

Trang

601-605

ISSN

1811-4989

Từ khóa

Đột biến gen; Gen GJB2; Khiếm thính; Di truền; Kỹ thuật PCR

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Tóm tắt tiếng anh

Hearing loss (HL) is a partial or total,inability to hear, It is caused by several environmental and genetic factors, and the proportion attributed to inherited causes is assumed at 50 percent, About 70 percent of cases are nonsyndromic hearing loss since hearing loss is the only symptom. To date, more than 160 genes have been identified to be associated with nonsyndromic HL. Genetic defects in GJB2 gene are the most common cause ofnonsyndromic HL.In this work, the authors detected mutations in the GJB2 gene localized on chromosome 13qll for a Vietnamese family with two children affected with nonsyndromic HL. Using PCR with specific primers, the authors could amplify all exons of the gene. Then, the PCR products were purified and sequenced. When compared with GJB2 published in GenBank with accession number NM _004004, a homozygous mutation c.235delC was found in the two children. Both father and mother are heterozygous for the mutation. The mutation is inherited ITom the parents and well known to be pathogenic, resulting in a putatively truncated GJB2 peptide p.L 79CfsX3 which leads to the loss of a functional protein in a homozygous individual. The results partly contribute to molecular studies on human inherited disorders and can be used for genetic counseling and clinical management.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 262

Xem toàn văn