STT
Nhan đề
1
Khảo sát đột biến gen PROC và PROS1 để xây dựng và hoàn chỉnh quy trình tầm soát điều trị phòng ngừa và tư vấn di truyền cho bệnh nhân thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch sâu
/
Phạm Văn Dũng (Chủ nhiệm),
.
- Bệnh viện Đa khoa Thống Nhất tỉnh Đồng Nai,
.
Báo cáo ứng dụng
Từ khóa: Từ khóa: đột biến gen; PROC; PROS1
2
Nghiên cứu vai trò của biến đổi di truyền trên các gen liên quan ở bệnh nhân teo đường mật bẩm sinh bằng giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa
/
GS. TS. Nguyễn Huy Hoàng (Chủ nhiệm),
TS. Nguyễn Thị Kim Liên, PGS.TS. Nguyễn Phạm Anh Hoa, TS. Nguyễn Ngọc Lan, TS. Nguyễn Thị Thanh Ngân, TS. Nguyễn Thu Hiền, TS. Phạm Duy Hiền, ThS. Nguyễn Văn Tụng
- Nhiệm vụ cấp: Quốc gia. -Mã số: 108.02-2018.305.
- Viện Nghiên cứu hệ gen,
. 01/04/2019 - 01/03/2023. - 2023 - 95 tr. + phụ lục
Kết quả thực hiện
Từ khóa: Từ khóa: Biến đổi; Di truyền; Gen; Teo đường mật; Bẩm sinh; Bệnh nhân; Giải trình tự; Mã hóa
Nơi lưu trữ: 24 Lý Thường Kiệt, Hà Nội Ký hiệu kho : 22289
3
Nghiên cứu di truyền phân tử bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) ở trẻ em
/
TS. Nguyễn Huy Hoàng (Chủ nhiệm),
TS. Nguyễn Kim Thoa, TS. Nguyễn Đăng Tôn, TS. Kim Thị Phương Oanh, ThS. Nguyễn Thị Quỳnh Mai, CN. Nguyễn Thu Hiền, Bs. Vũ Chí Dũng, CN. Lê Việt Bắc, ThS. Trần Phương Thảo
- Nhiệm vụ cấp: Quốc gia. -Mã số: KC.10.TN17/11-15.
- Viện Công nghệ Sinh học,
. 01/2012 - 12/2012. - 2013 - 106 + Phụ lục
Kết quả thực hiện
Từ khóa: Từ khóa: Tăng sản thượng thận bẩm sinh;Trẻ em;Di truyền phân tử;Trình tự gen;Nghiên cứu;
Nơi lưu trữ: 24 Lý Thường Kiệt, Hà Nội Ký hiệu kho : 10194
4
Khảo sát đột biến gen PROC và PROS1 để xây dựng và hoàn chỉnh quy trình tầm soát điều trị phòng ngừa và tư vấn di truyền cho bệnh nhân thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch sâu
/
TS.BS PHẠM VĂN DŨNG (Chủ nhiệm),
PGS.TS. NGUYỄN HOÀI NAM; TS.BS. ĐỖ ĐỨC MINH;
- Bệnh viện Đa khoa Thống Nhất,
.
Báo cáo ứng dụng
Từ khóa: Từ khóa: GEN; PROC; PROS1; đột biến; thuyên tắc; huyết khối; tĩnh mạch;
5
Khảo sát đột biến gen PROC và PROS1 để xây dựng và hoàn chỉnh quy trình tầm soát điều trị phòng ngừa và tư vấn di truyền cho bệnh nhân thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch sâu
/
TS. BS. PHẠM VĂN DŨNG (Chủ nhiệm),
TS. BS. Mai Phương Thảo; Nguyễn Huỳnh Minh Quân;Ths. BS. Nguyễn Văn Việt Thành; Ths. BS. Lê Phi Long;
- Nhiệm vụ cấp: Tỉnh/ Thành phố. -Mã số: DTT2017-02-E.
- Bệnh viên Đa khoa Thống Nhất,
. 01/04/2018 - 01/10/2020. - 2020 - 80tr
Kết quả thực hiện
Từ khóa: Từ khóa: Huyết khối tĩnh mạch sâu, thuyên tắc, PROC, PROS1
Ký hiệu kho : DNI-2021-01
6
Nghiên cứu chế tạo bộ kit real-time PCR phát hiện và định lượng một số đột biến gen ty thể phổ biến
/
GS.TS. Phan Tuấn Nghĩa (Chủ nhiệm),
TS. Nguyễn Thị Hồng Loan, ThS. Nguyễn Văn Minh, TS. Vũ Thị Thu, ThS. Phùng Bảo Khánh, TS. Cao Vũ Hùng
- Đại học Khoa học Tự nhiên,
.
Báo cáo ứng dụng
Từ khóa: Từ khóa: Thiết bị y học: Bộ kit real-time PCR; Chế tạo; Chuẩn đoạn; Bệnh ty thể; Tư vấn di truyền; Đột biến gen ty thể; Phát hiện; Định lượng; Hỗ trợ chẩn đoán
7
Nghiên cứu chế tạo bộ kit real-time PCR phát hiện và định lượng một số đột biến gen ty thể phổ biến
/
GS.TS. Phan Tuấn Nghĩa (Chủ nhiệm),
TS. Nguyễn Thị Hồng Loan, ThS. Nguyễn Văn Minh, TS. Vũ Thị Thu, ThS. Phùng Bảo Khánh, TS. Cao Vũ Hùng
- Nhiệm vụ cấp: Bộ. -Mã số: KLEPT.16.03.
- Đại học Khoa học Tự nhiên,
. - . - 2018 - 100tr
Kết quả thực hiện
Từ khóa: Từ khóa: Thiết bị y học: Bộ kit real-time PCR; Chế tạo; Chuẩn đoạn; Bệnh ty thể; Tư vấn di truyền; Đột biến gen ty thể; Phát hiện; Định lượng; Hỗ trợ chẩn đoán
Ký hiệu kho : 15235
8
Khảo sát đột biến gen RB trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc
/
PGS.TS. Nguyễn Công Kiệt, TS. Hoàng Anh Vũ (Chủ nhiệm),
- Nhiệm vụ cấp: Tỉnh/ Thành phố.
- Trường Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh,
. - . - 2017 - 79tr
Kết quả thực hiện
Từ khóa: Từ khóa: bệnh u nguyên bào võng mạc, gen RB, nhãn khoa
Nơi lưu trữ: 24 Lý Thường Kiệt, Hà Nội Ký hiệu kho : HCM-0220-2017
9
Phát hiện khuyết đoạn gen dystrophin ở những bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne bằng phương pháp Multiplex PCR
/
Nguyễn Thị Trang, TS (Chủ nhiệm),
Vũ Chí Dũng, ThS; Nguyễn Thị Phương Mai, CN; Hoàng Hạnh Phúc, TS; và những người khác
- Nhiệm vụ cấp: Bộ.
- Trường ĐH Y Hà Nội,
. 2004 - 2006. - 2006
Kết quả thực hiện
Từ khóa: Từ khóa: Bệnh loạn dưỡng cơ; Bệnh Duchenne
Nơi lưu trữ: 24 Lý Thường Kiệt, Hà Nội Ký hiệu kho : 6426
10
áp dụng các tiến bộ khoa học kỹ thuật để nghiên cứu đặc điểm di truyền của người Việt Nam ở giai đoạn trước sinh
/
Trịnh Văn Bảo, PTS (Chủ nhiệm),
- Nhiệm vụ cấp: Bộ.
- Trường ĐH Y Hà Nội,
. 1985 - 1993. - 1994 - 23tr
Kết quả thực hiện
Từ khóa: Từ khóa: Di truyền; Đặc điểm di truyền; Người Việt Nam; Bào thai; Giai đoạn trước sinh
Nơi lưu trữ: 24 Lý Thường Kiệt, Hà Nội Ký hiệu kho : 2174